ఇటీవల మా దేశంలో జన్యుపరమైన వ్యాధులు మరియు నవజాత శిశువుకు సంబంధించిన శాస్త్రీయ పరిశీలన కోసం ఒక సర్వే నిర్వహించటం విధిగా మారింది. ఈ కార్యకలాపాలు అత్యంత తీవ్రమైన వ్యాధుల సమయానుగుణ గుర్తింపు మరియు చికిత్స లక్ష్యంగా ఉంటాయి.
నవజాత శిశువులకు నవజాత స్క్రీనింగ్ ఏమిటి?
నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ అనేది వంశానుగత వ్యాధులను గుర్తించడానికి ఒక సామూహిక కార్యక్రమం. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, రక్తంలో కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధుల జాడలు ఉండటం వలన ఇది మినహాయింపు లేకుండా అన్ని పిల్లలు పరీక్ష. నవజాత శిశువుల జన్యుపరమైన అసాధారణతలు గర్భ పరీక్ష సమయంలో కూడా గుర్తించబడతాయి. అయితే, అన్ని కాదు. విస్తృతమైన వ్యాధులను గుర్తించడానికి, అదనపు అధ్యయనాలు నిర్వహించబడుతున్నాయి.
శిశువు జీవితం యొక్క తొలి రోజులలో నవజాత శిశువుల నవజాత పరీక్షలు నిర్వహించబడతాయి, అతను ఆసుపత్రిలో ఉన్నప్పుడు. ఇది చేయుటకు, పిల్లవాడు మడమ నుండి రక్తం తీసుకుని, ప్రయోగశాల అధ్యయనాన్ని నిర్వహిస్తాడు. నవజాత శిశు పరీక్షలు జరిగే ఫలితాలు 10 రోజులలో సిద్ధంగా ఉన్నాయి. అలాంటి తొలి పరీక్ష మొదట్లో వ్యాధి వెల్లడించిందనే వాస్తవంతో సంబంధం కలిగి ఉంది, పిల్లల అవకాశాలు ఎక్కువ అవకాశాలు ఉన్నాయి. అధ్యయనం చేసిన అనేక వ్యాధులు చాలా నెలలు ఏవైనా బాహ్య ఆవిర్భావములను కలిగి ఉండవు మరియు జీవిత సంవత్సరాల కూడా ఉండవు.
శిశువుల స్క్రీనింగ్ కింది వంశానుగత వ్యాధులకు పరీక్షలు ఉన్నాయి:
ఫెన్నిల్క్టోనూర్యరియా అనే వ్యాధి అసినో యాసిడ్ ఫెనిలాలనిన్ ను తొలగిస్తుంది ఒక ఎంజైమ్ సూచించే లేకపోవటం లేదా తగ్గుదల కలిగి ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి ప్రమాదం రక్తంలో పినిలాలనిన్ యొక్క సంచితం, ఇది క్రమంగా నరాలవ్యాధి రుగ్మతలు, మెదడు నష్టం, మెంటల్ రిటార్డేషన్కు దారితీస్తుంది.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ - జీర్ణ మరియు శ్వాస వ్యవస్థల యొక్క అంతరాయంతో కూడిన ఒక వ్యాధి, అదేవిధంగా పిల్లల పెరుగుదలను ఉల్లంఘించడం.
పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజం అనేది థైరాయిడ్ గ్రంధికి సంబంధించిన ఒక వ్యాధి, ఇది శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధి యొక్క అంతరాయం కలిగించే హార్మోన్ ఉత్పత్తిని ఉల్లంఘించిన దానిలో వ్యక్తమవుతుంది. ఈ వ్యాధి అబ్బాయిల కంటే బాలికలను ప్రభావితం చేసే అవకాశం ఉంది.
Adrenogenital సిండ్రోమ్ - అడ్రినల్ కార్టెక్స్ యొక్క అంతరాయంతో సంబంధం ఉన్న వివిధ వ్యాధుల సమితి. వారు మానవ శరీరం యొక్క అన్ని అవయవాలు జీవక్రియ మరియు పని ప్రభావితం. ఈ రుగ్మతలు లైంగిక, హృదయనాళ వ్యవస్థ, మరియు మూత్రపిండాలుపై ప్రతికూలంగా ఉంటాయి. మీరు సమయం లో చికిత్స మొదలు లేకపోతే, అప్పుడు ఈ వ్యాధి మరణం దారితీస్తుంది.
గెలాక్టోస్మియా అనేది గాలక్టోస్ యొక్క ప్రాసెసింగ్ కోసం ఎంజైమ్ లేకపోవడంతో కూడిన ఒక వ్యాధి. శరీరంలో సంచితం, ఈ ఎంజైమ్ కాలేయం, నాడీ వ్యవస్థ, శారీరక అభివృద్ధి మరియు వినికిడిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
మేము చూడగలను, అన్ని పరిశోధనా వ్యాధులు చాలా తీవ్రమైనవి. మీరు కొత్తగా జన్మించినప్పుడు స్క్రీనింగ్ పరీక్ష చేయకపోతే మరియు చికిత్స ప్రారంభించకపోతే, పర్యవసానాలు తీవ్రమైనవిగా ఉంటాయి.
ఒక నవజాత కోసం స్క్రీనింగ్ ఫలితాల ఆధారంగా, ఆల్ట్రాసౌండ్ను సూచించవచ్చు, మరియు ఇతర అవసరమైన పరీక్షలు ఖచ్చితమైన మరియు నిశ్చయాత్మక రోగనిర్ధారణను స్థాపించడానికి.
నవజాత శిశువుల కోసం ఆడియోవిషయాల స్క్రీనింగ్ అంటే ఏమిటి?
నవజాత శిశువుల ఆడియాలాజికల్ స్క్రీనింగ్ అని పిలవబడే ప్రారంభ వినికిడి పరీక్ష. ఇప్పుడు 90% కంటే ఎక్కువ మంది పిల్లలు ఔషధాతికంగా ప్రసూతి ఆసుపత్రిలో పరీక్షించబడ్డారు, మిగిలిన వారు క్లినిక్లో విచారణను తనిఖీ చేస్తారు.
మరియు, ప్రమాదానికి గురైన పిల్లలు మాత్రమే ఆడియలాజికల్ స్క్రీనింగ్కు గురైనప్పుడు, ఇప్పుడు అన్ని శిశువులకు తప్పనిసరి. ఈ సామూహిక అధ్యయనము సమయములో గుర్తించినపుడు, వినికిడి పునరుద్ధరణ యొక్క అధిక సామర్ధ్యంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. అదనంగా, వినికిడి సహాయాలతో ప్రోస్తేటిక్స్ తరచుగా మొదటి నెల జీవితంలో ఉపయోగించబడుతుంది, మరియు సకాలంలో రోగ నిర్ధారణ కూడా అవసరమవుతుంది.