రక్తం యొక్క ఎరుపు రంగు, అలాగే ఆక్సిజన్ రవాణా చేయడానికి దాని సామర్థ్యం, హేమ్ ఉనికి కారణంగా ఉంది. క్రమంగా, ఈ జీవరసాయన సమ్మేళనం కారణంగా ఎంజైమ్లు ఏర్పడతాయి, దీని నిర్మాణం పోర్ఫిరిన్ అవసరం. ఈ పదార్థాలు తక్కువగా ఉన్నప్పుడు, పోర్ఫిరియా అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఒక నియమం వలె, వారసత్వం కారణం అవుతుంది.
జన్యుశాస్త్రం మరియు పోర్ఫిరియా
వ్యాధి యొక్క పురోగతికి ముందుగానే ప్రధాన కారకం, యాంటీజెన్ వాహకాల HLA B7 మరియు HLA A3 రక్తంలో ఉండటం. వారు హేమ్ను రూపొందించే ఎంజైమ్ల యొక్క సరిపోని ఉత్పత్తిని, అలాగే లిపిడ్ సమ్మేళనాల ఆక్సీకరణ యొక్క ఉల్లంఘనను రేకెత్తిస్తాయి.
జన్యుశాస్త్రంతో పాటు, కాలేయపు పెరెన్చైమా యొక్క అధోకరణంతో తిరిగి హెపటైటిస్ B, C మరియు A (తీవ్రమైన రూపంలో), ఎముక మజ్జ నష్టం ముఖ్యమైనవి.
పోర్ఫిరియా యొక్క లక్షణాలు
అవసరమైన ఎంజైమ్ సమ్మేళనాలు కాలేయం మరియు ఎముక మజ్జలలో ఏర్పడతాయి. దీని ప్రకారం, పోరిఫ్రియ సంకేతాలు ప్రభావితమైన అవయవం, అలాగే వివిధ రకాల రోగాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి.
హెపాటిక్ రకం క్రింది ఉపగ్రహాలు మరియు లక్షణ క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు ఉన్నాయి:
- వంశపారంపర్యంగా. అత్యంత ఉచ్చారణ లక్షణం ఎపిగెస్ట్రిక్ ప్రాంతంలో తీవ్రమైన నొప్పి. అదనంగా, టాచీకార్డియా, తేలికపాటి మానసిక రుగ్మతలు, రక్తపోటు ఉన్నాయి .
- తీవ్రమైన అంతరాయ. ఈ కోర్సు వంశానుగత రూపానికి కొద్దిగా సారూప్యత కలిగివుంటుంది, అయితే అది కేంద్రీయ మరియు పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది బ్రాంచీ, ఊపిరితిత్తుల యొక్క మృదువైన కండరాల యొక్క భ్రాంతులు, మూర్ఛలు, మూర్ఛలు మరియు పక్షవాతంతో కూడి ఉంటుంది.
- చెస్టర్. భౌగోళిక స్థానం (ఇంగ్లాండ్లోని చెస్టర్ నగరం యొక్క ఎక్కువగా అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న ప్రజలు) మరియు వారసత్వ సంబంధం కారణంగా దాని పేరు వచ్చింది. పోఫియరియా మునుపటి రూపం మాదిరిగానే ఉంటుంది, కానీ ఇది తీవ్రమైన లక్షణాలు కలిగి ఉంటుంది, కొన్నిసార్లు ఇది మూత్రపిండ వైఫల్యంతో నిండిపోయింది.
- Koproprotoporfiriya. ఇది వ్యాధి యొక్క మూడు పైన పేర్కొన్న జాతుల క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలను మిళితం చేస్తుంది, దక్షిణ ఆఫ్రికా నివాసుల లక్షణం. వ్యాధి బాహ్యచర్మం ఉపరితలంపై దద్దుర్లు కలిసి ఉంటుంది.
- Urokoproporfirii. ఇది తరచుగా చర్మపు పోఫియరియాగా గుర్తించబడుతుంది - లక్షణాలు వర్ణద్రవ్యం యొక్క ఉల్లంఘనగా మరియు చేతులు మరియు ముఖం ప్రాంతంలో చిన్న బుడగలు ఏర్పడటానికి వ్యక్తీకరించబడతాయి. ఇది తరచూ రష్యా మరియు మాజీ సిఐఎస్ దేశాల నివాసులను ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఎముక మజ్జలో పోరిఫ్రిన్ల సంయోగం చెడగొట్టబడితే, ఈ రకమైన వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది:
- ఎరోథ్రోపోయిటిక్ యూరోపోఫిరియా. అనారోగ్యం యొక్క అత్యంత ప్రమాదకరమైన రకం, ఇది అరుదుగా మీరు యుక్తవయస్సుకు జీవించడానికి అనుమతిస్తుంది నుండి. ఇది చర్మం నష్టం (కాని వైద్యం వ్రణోత్పత్తి erosions తో), పళ్ళు, సౌర వికిరణం సున్నితత్వం, మరియు పురోగతి - రక్త సంక్రమణ ద్వారా నష్టం కలిగి ఉంటుంది.
- ఎరోథ్రోపోయిటిక్ కోప్రాపోరిరియా. ప్రధాన లక్షణం అతినీలలోహితానికి బలమైన సున్నితత్వం, ఇది వాపు, దురద మరియు ఎపిడెర్మిస్ యొక్క హైపెర్రమియాకు కారణమవుతుంది. సుదీర్ఘమైన సూర్యరశ్మి తర్వాత, వెసిలిస్, హెమోరేజిక్ రాష్, పూతల చర్మం మరియు మచ్చలు కూడా ఉన్నాయి.
- ఎరిత్రోపోయిటిక్ ప్రోటోపోర్ఫిరియా. మునుపటి రకం రోగనిర్ధారణ ద్వారా అదే క్లినిక్ ద్వారా సరిగ్గా వర్ణించబడింది, ఇది రక్త పరీక్ష ద్వారా కనుగొనబడుతుంది (ఎర్ర రక్త కణంలో ప్రోటోపోర్ఫిన్ పెరుగుదల యొక్క సాంద్రత).
పోర్ఫిరియా వ్యాధి చికిత్స
ఇప్పటి వరకు, ఈ వ్యాధికి చికిత్స చేయడంలో ఎటువంటి ప్రభావవంతమైన పద్ధతులు లేవు. లక్షణాల చికిత్సలో ఉపయోగం ఉంటుంది
- రక్తపోటు తగ్గించడం;
- ప్లీహమును;
- plasmapheresis ;
- శోథ నిరోధక మరియు అనాల్జేసిక్ ఔషధాలను తీసుకోవడం;
- అతినీలలోహిత వికిరణం నుండి శాశ్వత రక్షణ;
- గ్లూకోజ్ ద్రావణంతో కూడిన డ్రిప్పెర్స్ యొక్క కాలానుగుణ సంస్థాపన, రిబోబాక్సిన్, అడెనోసిన్ మోనోఫాస్ఫేట్, డెల్గిల పరిచయం.