జన్యుపరమైన విశ్లేషణ క్రమంగా ఒక ప్రసిద్ధ అధ్యయనంగా మారుతోంది. ప్రయోగశాల పరిశోధన యొక్క ఈ రకమైన సహాయంతో, వైద్యులు బంధుత్వ పట్టీని మాత్రమే కాకుండా, ఒక ప్రత్యేకమైన వ్యాధికి సంబంధించిన సిద్ధాంతాన్ని కూడా స్థాపించవచ్చు. విశ్లేషణ వివరాలను పరిశీలిద్దాం, దాని రకాల గురించి, దాని గురించి మేము చెపుతాము.
జన్యు విశ్లేషణ యొక్క పద్ధతులు
జన్యు పరీక్ష - ప్రయోగశాల అధ్యయనాలు, ప్రయోగాలు, పరిశీలనలు మరియు లెక్కల యొక్క పెద్ద సమూహం. వన్యప్రాణుల లక్షణాలను గుర్తించడం, వ్యక్తిగత జన్యువుల లక్షణాలను అధ్యయనం చేయడం వంటి చర్యల ప్రధాన ఉద్దేశం. ఈ లేదా ఆ విశ్లేషణ యొక్క ఉద్దేశ్యాన్ని బట్టి, ఈ క్రింది రకాల వైద్య పరీక్షలు వైద్య జన్యుశాస్త్రంలో వ్యత్యాసంగా ఉంటాయి:
- DNA నిర్మాణం విశ్లేషణ;
- క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ;
- జన్యు అనుకూలత విశ్లేషణ;
- వ్యాధులకు సిద్ధపడే పరిశోధన.
DNA విశ్లేషణ
తల్లిదండ్రుల కోసం DNA విశ్లేషణ వంటి ఒక అధ్యయనం చేపట్టడం వలన పిల్లల యొక్క జీవసంబంధిత తల్లిదండ్రులను పెద్ద సంఖ్యలో స్థాపించటానికి సహాయపడుతుంది. అతని ప్రవర్తనకు, తల్లి, శిశువు మరియు తండ్రి ఆరోపించిన విషయం నుండి ఈ విషయం తీసుకోబడుతుంది. పరిశోధన యొక్క వస్తువు లాలాజలము, రక్తం పనిచేయగలదు. చాలా తరచుగా ఒక బుకాయ స్క్రాప్ (చెంప యొక్క లోపలి ఉపరితలం నుండి పదార్థం తయారయ్యారు) నిర్వహిస్తారు.
ఒక ప్రత్యేక పరికరం యొక్క సహాయంతో, జన్యుపరమైన విశ్లేషణ జరుగుతున్నప్పుడు, జన్యు సమాచారం తీసుకునే DNA అణువులోని కొన్ని శకలాలు - లోయి వెల్లడి చేయబడతాయి. బహుళ పెరుగుదల కింద, ల్యాబ్ ఒకేసారి 3 నమూనాలను అంచనా వేస్తుంది. మొదట్లో, తన తల్లి నుండి వారసత్వంగా జన్మించిన జన్యు పదార్ధం ఒంటరిగా ఉంది, తరువాత మిగిలిన ప్లాట్లు ఆరోపించిన తండ్రి యొక్క మాదిరితో పోల్చబడ్డాయి. నేరుగా, జన్యుపరమైన విశ్లేషణ పితృత్వానికి జరుగుతుంది.
Chromosomal విశ్లేషణ
క్రోమోజోమ్ పాథాలజీ విశ్లేషణ ఒక పుట్టబోయే బిడ్డలో సాధ్యం వ్యాధులు ఉండటం సహాయపడుతుంది. ఇది చేయుటకు, వైద్యులు ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ ను ఉపయోగిస్తారు. ఇది పరిశోధన మరియు అల్ట్రాసౌండ్ కోసం రక్త నమూనాను కలిగి ఉంటుంది. ఫలితాల యొక్క వివరణ ప్రత్యేకంగా డాక్టర్ చేత నిర్వహించబడుతుంది. అదే సమయంలో, ఒక నిరూపణ ఆధారంగా ఒక ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయబడదు. బాడ్ ఫలితాలు మరింత పరీక్షలకు సూచనగా ఉన్నాయి. ప్రమాణాల విలువల మధ్య వ్యత్యాసం అటువంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల యొక్క ఉనికిని సూచిస్తుంది:
- డౌన్ సిండ్రోమ్ ;
- ట్రిసమీ 13 మరియు 18 క్రోమోజోములు;
- టర్నర్ సిండ్రోమ్;
- క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్.
గర్భ ప్రణాళికలో జన్యు పరీక్షలు
జన్యు అనుకూలత కోసం విశ్లేషణ ఒక నిర్దిష్ట భాగస్వామి నుండి ఒక పిల్లవానిని గర్భస్రావం చేసుకునే అవకాశం ఏర్పరుస్తుంది. ఆచరణలో, చాలామంది వివాహిత జంటలు చాలాకాలం పిల్లలు కాలేదని తరచూ మారుతుంది. వైద్యులకు సూచనగా, విధి పరిశోధనలలో - జన్యు అనుకూలతపై విశ్లేషణ . ఇది పెద్ద క్లినిక్లు మరియు కుటుంబ ప్రణాళిక కేంద్రాలలో పరిస్థితులలో నిర్వహించబడుతుంది.
మానవ శరీరం యొక్క కణాలు వాటి ఉపరితలంపై ఒక నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ HLA - మానవ ల్యూకోసైట్ యాంటిజెన్ కలిగి ఉంటాయి. ఈ ప్రోటీన్లో 800 కన్నా ఎక్కువ జాతులు స్థాపించటం సాధ్యపడింది. శరీరం లో దాని ఫంక్షన్ వైరస్లు, వ్యాధికారక సమకాలీన గుర్తింపు. ఒక గ్రహాంతర నిర్మాణం కనుగొనబడినప్పుడు, రోగనిరోధక వ్యవస్థకు సంకేతాన్ని పంపించి, ఇమ్యూనోగ్లోబులిన్ల ఉత్పత్తిని ప్రారంభించారు. వ్యవస్థ సరిగా పనిచేయకపోయి ఉంటే, ఆకస్మిక గర్భస్రావానికి దారితీసే పిండంపై ఈ స్పందన కూడా సంభవిస్తుంది.
ఈ పరిస్థితి అభివృద్ధిని మినహాయించడానికి, వైద్యులు అనుకూలత కోసం జన్యు విశ్లేషణను ఆమోదించాలని సిఫార్సు చేస్తారు. దీనిని నిర్వహిస్తున్నప్పుడు, భాగస్వాముల యొక్క ప్రోటీన్ నిర్మాణాలు పరిశీలించబడతాయి, వాటి పోలికను పోల్చవచ్చు. ఇది అసమర్థత నిజానికి గర్భం ఒక అడ్డంకి కాదు పేర్కొంది విలువ. భావన తరువాత, ఒక మహిళ ఆసుపత్రిలో గర్భవతి ఉన్నప్పుడు గర్భధారణ అంతరాయం యొక్క రోగనిరోధకత, నిర్వహిస్తుంది.
గర్భధారణ సమయంలో జన్యు విశ్లేషణ
పిండం యొక్క జన్యు విశ్లేషణ వంటి ఒక అధ్యయనం, తల్లి గర్భంలో పిల్లల అభివృద్ధి యొక్క ప్రారంభ దశల్లో క్రోమోజోమల్ పాథాలజీలను గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది. ఇటువంటి అధ్యయనం తరచుగా స్క్రీనింగ్ అని పిలుస్తారు. దీని కూర్పు శిశువు యొక్క జన్యు పదార్ధాల విశ్లేషణ మాత్రమే కాకుండా అల్ట్రాసౌండ్ సహాయంతో భవిష్యత్ శిశువు యొక్క పరీక్షను కూడా కలిగి ఉంటుంది. కాబట్టి వైద్యులు జీవితానికి, వైరస్లకు సరిపడని ఉల్లంఘనలను గుర్తించవచ్చు. ఇదే అధ్యయనం, జన్యుపరమైన అసాధారణాలను తొలగించటానికి, అభివృద్ధి యొక్క సంభావ్యతను స్థాపించడానికి సహాయపడుతుంది, వీటిలో సమ్మేళనాల రక్తంలో ఏకాగ్రత అంచనా వేయడం ద్వారా:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
తరచుగా అలాంటి సూచికల వైద్యులు మార్కర్ల వలె ఉపయోగిస్తారు - వారి విలువలు స్థిర ప్రమాణాలకు అనుగుణంగా లేకపోతే, వైద్యులు మరింత పరిశీలనను సూచిస్తారు. అందువల్ల, దండగ పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి. వారి ఉపయోగం గర్భం యొక్క సమస్యల ప్రమాదానికి సంబంధించింది. దీని కారణంగా, అరుదైన సందర్భాల్లో నియామకం నిర్వహించబడుతుంది. ఈ రకమైన విశ్లేషణలు:
- పిండం యొక్క బాహ్య కవచాల కణజాల రేణువుల కోరియోన్-విశ్లేషణ యొక్క బయాప్సీ;
- బొడ్డు తాడు నుండి రక్త నమూనా;
- అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క విశ్లేషణ.
వ్యాధులకు సంభవనీయత కోసం జన్యు విశ్లేషణ
జన్యుపరమైన వ్యాధుల విశ్లేషణ జన్మ శిశువులో రోగనిర్ధారణను పెంచే ప్రమాదం ఉన్నత స్థాయి ఖచ్చితత్వంతో అంచనా వేయడానికి సహాయపడుతుంది. పదార్థం ఆసుపత్రిలో, 4 వ రోజు, శిశువు కనిపించినప్పుడు, మరియు ఒక వారం తరువాత అకాల పిల్లలలో ఉంటే తీసుకుంటారు. రక్తం నమూనాను మడమ నుండి తీసుకుంటారు. అనేక చుక్కలు వెంటనే ఒక ప్రత్యేక పరీక్ష స్ట్రిప్కి వర్తిస్తాయి మరియు తరువాత ప్రయోగశాలకు పంపబడతాయి. ఈ జన్యు విశ్లేషణలో, వైద్యులు అటువంటి రోగనిర్ధారణకు ధోరణిని (జన్యు పూర్తి విశ్లేషణ) ధృవీకరిస్తారు:
- సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. వంశపారంపర్య స్వభావం యొక్క వ్యాధి, దీనిలో శ్వాస మరియు జీర్ణ వ్యవస్థల పని భంగం అవుతుంది.
- Phenylketonuria. అలాంటి వ్యాధితో, మెదడు యొక్క నిర్మాణాలు మార్పులకు గురవుతాయి - నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలు అభివృద్ధి చెందుతాయి, మెంటల్ రిటార్డేషన్ ఏర్పడుతుంది.
- పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజం. థైరాయిడ్ హార్మోన్ల యొక్క లోపలికి లోపం కారణంగా ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ ప్రక్రియ శిశువు యొక్క భౌతిక మరియు మానసిక అభివృద్ధిని నిరోధిస్తుంది. హార్మోన్థెరపీ చికిత్స కోసం మాత్రమే మార్గం.
- Galactosemia. అంతర్గత అవయవాలు (కాలేయం, నాడీ వ్యవస్థ) పనితీరును ఉల్లంఘించడం. బాల ఒక పాడి లేని ఆహారం గమనించడానికి వస్తుంది, ప్రత్యేక చికిత్స చేయించుకోవాలి.
- అడ్రినోగనిటల్ సిండ్రోమ్. ఆండ్రోజెన్ యొక్క సంశ్లేషణతో ఏర్పడింది.
ఆంకాలజీ యొక్క జన్యు విశ్లేషణ
అనారోగ్య ప్రక్రియ యొక్క స్వభావం యొక్క అనేక అధ్యయనాల సందర్భంలో, శాస్త్రవేత్తలు ఈ వ్యాధి యొక్క సంబంధాన్ని వారసత్వ కారకంగా గుర్తించగలిగారు. అనారోగ్య వ్యాధులకు జన్యు సిద్ధత అని పిలవబడుతుంది - బలహీనతకు అనుమానాస్పదమైన పూర్వీకుల ప్రజాతిలో ఉనికిని, సంతానంలో ఆంకాలజీ యొక్క అభివృద్ధిని గణనీయంగా పెంచుతుంది. ఉదాహరణకి, BRCA1 మరియు BRCA2 జన్యువులు 50% కేసులలో రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధికి బాధ్యత వహిస్తున్నాయని జన్యు శాస్త్రవేత్తలు గుర్తించారు. క్యాన్సర్కు జన్యు సిద్ధాంతం ఈ జన్యువుల ఉత్పరివర్తన వలన కలుగుతుంది.
ఊబకాయం కోసం జన్యు విశ్లేషణ
అనేక దశాబ్దాలుగా, nutritionists అనేక అధ్యయనాలు నిర్వహించారు, అధిక బరువు కారణం ఏర్పాటు ప్రయత్నిస్తున్న. తత్ఫలితంగా, పోషకాహారలోపంతోపాటు, ఒక అసమతుల్య ఆహారంతో పాటు, ఊబకాయంకు జన్యుపరమైన సిద్ధత కూడా ఉంది. కాబట్టి చిన్న వయస్సు నుండి, శరీర ద్రవ్యరాశి ఇండెక్స్ మరియు బరువు పెరుగుటకు ముందస్తు సంబంధం మధ్య సంబంధాన్ని గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది. శిశువు శరీరంలోని హార్మోన్ల మార్పుల సమయంలో ఉంది - యుక్తవయస్సు, గర్భం మరియు తల్లిపాలను, రుతువిరతి కాలం.
బరువు పెరుగుటకు బాధ్యత వహించే జన్యువులలో, జన్యుశాస్త్రం పిలుస్తారు:
- FTO - బరువు కోసం బాధ్యత;
- HMGI-C - కొవ్వు కణాల పెరుగుదలను ప్రేరేపిస్తుంది;
- NRXN3 - సంతృప్త భావన ఏర్పడటానికి ప్రభావితం చేస్తుంది;
- FIT1 మరియు FIT2 - కొవ్వు కణజాలం ఏర్పడే కణాలు - కొవ్వు కణాల అమరికను ప్రేరేపించాయి.
అవయవాలు మరియు వ్యవస్థల యొక్క పరిస్థితిని అంచనా వేసినప్పుడు, ఊబకాయంకు ముందుగా నిర్ణయించడానికి, రక్తం యొక్క ఒక జన్యు విశ్లేషణ అలాంటి పదార్ధాల ఏకాగ్రతను నిర్ణయించడానికి నిర్వహిస్తారు:
- లెప్టిన్ - శరీరం లో జీవక్రియ ప్రక్రియలు నియంత్రిస్తుంది, శక్తి ఖర్చు పెరుగుతుంది;
- T4 ఉచిత, TSH - థైరాయిడ్ హార్మోన్లు;
- గ్లైకేటెడ్ హిమోగ్లోబిన్, గ్లూకోజ్ - కార్బోహైడ్రేట్ జీవక్రియ యొక్క స్థితిని వర్గీకరించండి.
జన్యు థ్రోంబోఫిలియా పరీక్ష
రక్తం గడ్డలను ఏర్పరుచుకుంటూ పెరిగిన ప్రవృత్తి, త్రోమ్బీ, వారసత్వపు స్థాయిలో నిర్ణయించబడుతుంది. F5 - రక్తం గడ్డకట్టే కారకానికి కారణమయ్యే జన్యువులో ఒక ఉత్పరివర్తన సంభవించినప్పుడు థ్రోంబోఫిలియాకు జన్యు ప్రవర్తనను గుర్తించారు. ఇది రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియల పెంపొందించే థ్రోమ్బిన్ ఆకృతిలో పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది. ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యువు (F2) లోని మ్యుటేషన్ కాగ్యులేషన్ వ్యవస్థలో ఈ కారకం సంశ్లేషణ పెరుగుతుంది. ఇటువంటి ఉత్పరివర్తనలు సమక్షంలో, రక్తం గడ్డకట్టడం ప్రమాదం అనేక సార్లు పెరుగుతుంది.
లాక్టేజ్ లోపం కోసం జన్యు పరీక్ష
లాక్టోస్ అసహనం అనేది ఉల్లంఘన, ఇది ఎంజైమ్ లాక్టేజ్ యొక్క పేగు సంయోజనం తగ్గుదల కారణంగా పాలు చక్కెరను శోషించడంలో శరీర అసమర్థతను నిర్ధారిస్తుంది. తరచుగా, వ్యాధిని మరియు దాని యొక్క ముందస్తు స్థాపనకు, జన్యువులు C / T-13910 మరియు C / T-22018 ను గుర్తించడానికి ఒక జన్యు విశ్లేషణ నిర్వహిస్తారు. అవి ఎంజైమ్ల తక్కువ సంశ్లేషణకు ప్రత్యక్షంగా బాధ్యత వహిస్తాయి. వారి నిర్మాణం యొక్క మూల్యాంకనం, ఈ జన్యువుల వాహకాలు, వారసుల లో బలహీనత యొక్క సాధ్యతను అభివృద్ధి చేయటానికి సహాయపడుతుంది. జన్యు విశ్లేషణ యొక్క డీకోడింగ్ నిపుణులు నిర్వహిస్తారు.
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్కు జన్యు పరీక్ష
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ - పుట్టుకతో వచ్చే హెపాటిక్ పాథాలజీ, ఇది నిరపాయమైన రుగ్మతలు. తరచూ ఒక కుటుంబం పాత్రను కలిగి ఉంటుంది, తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి వెళుతుంది. ఇది బిలిరుబిన్ స్థాయి పెరుగుదలతో కూడి ఉంటుంది. కారణం కాలేయ కణాలలో ఉన్న ఎంజైమ్ గ్లూకురోనియల్స్ ట్రాన్స్ఫేసేస్ యొక్క సంశ్లేషణ ఉల్లంఘనలో ఉంది మరియు ఉచిత బిలిరుబిన్ యొక్క బంధంలో పాల్గొంటుంది. జన్యు రక్త పరీక్ష UGT1 జన్యువు మరియు దాని కాపీని మూల్యాంకనం చేయడం ద్వారా పాథాలజీని స్థాపించడానికి సహాయపడుతుంది.
మద్య వ్యసనం యొక్క జన్యు సిద్ధత
సమస్య అధ్యయనం వైద్యులు మద్యం మరియు జన్యుశాస్త్రం కోసం కోరికలను మధ్య లింక్ ఏర్పాటు ప్రయత్నిస్తున్న, దీర్ఘ అధ్యయనాలు నిర్వహిస్తున్నారు. అయినప్పటికీ, ఇటువంటి వ్యాధికి జన్యుపరమైన సిద్ధత ఏర్పడలేదు. అనేక పరికల్పనలు ఉన్నాయి, కానీ వాటికి ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ లేదు. వైద్యులు తాము తరచూ వ్యాధుల గురించి ఒక కొనుగోలు అనారోగ్యం గురించి, స్వతంత్ర ఎంపిక యొక్క పరిణామంగా మాట్లాడతారు. దీని తల్లిదండ్రులు మద్య వ్యసనానికి గురైన విజయవంతమైన, విజయవంతమైన ప్రజలు నిర్ధారించారు.
జన్యు పాస్పోర్ట్
అందించిన సేవలు మధ్య ఆరోగ్య క్లినిక్లు ఎక్కువగా పూర్తి జన్యు ఆరోగ్య పాస్పోర్ట్ వంటి జాబితాలో చూడవచ్చు. ఇది శరీరం యొక్క పూర్తి జన్యు విశ్లేషణను కలిగి ఉంటుంది, ఇది ఒక నిర్దిష్ట సమూహ వ్యాధులకు ఒక ముందస్తు స్థాపనను ఉద్దేశించింది. అదనంగా, హోటల్ జన్యువుల అంచనా, ఒక నిర్దిష్ట రకాన్ని ప్రవృత్తిని గుర్తించడానికి, దాగి ఉన్న ప్రతిభను స్థాపించడానికి సహాయపడుతుంది.