కొన్నిసార్లు యువ తల్లిదండ్రులను హతమార్చడానికి అన్ని ప్రకాశవంతమైన ప్రణాళికలు మరియు ఆశలు ఒక కదలికలో దాటవేయబడతాయి. ఉదాహరణకు, ఒక భయంకరమైన రోగ నిర్ధారణ ఫెనిల్కెటోనోరియా.
పిల్లల్లో ఫెన్నిల్ట్టోనోరియా కారణాలు
ఫెన్నిల్కెటోనరియా ఒక జన్యు వ్యాధి, ఇది యొక్క సారాంశం అమైనో ఆమ్ల జీవక్రియ యొక్క ఉల్లంఘన, అంటే, ఫెనిలాలనిన్ మార్పిడికి బాధ్యత వహిస్తున్న ఎంజైమ్ పినిలాలనిన్ హైడ్రోక్సిలాస్ లేకపోవడం, సాంప్రదాయకంగా ఆహారంలో ఎక్కువగా వినియోగించే ప్రోటీన్. మానవ మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థకు ప్రోటీన్ చాలా ప్రమాదకరమైనది కాదు.
వ్యాధి అరుదుగా లేదు - 7000 కేసులలో 1. దురదృష్టవశాత్తు, ఈ వ్యాధితో ఉన్న పిల్లల సంపూర్ణంగా ఆరోగ్యకరమైన తల్లిదండ్రులలో కనిపిస్తుంది, అవి రెండింటిలోనూ పినల్కెట్టోనోయురియా జన్యువు యొక్క నిశ్శబ్దమైన, నిద్రిస్తున్న జన్యువు.
ఫెనిల్లెటోనోరియా యొక్క చిహ్నాలు
వ్యాధి యొక్క అపాయం ప్రత్యేక పరీక్షలు లేకుండా నవజాత కాలంలో దీనిని గుర్తించడం సాధ్యం కాదు. మరియు మొదటి సంకేతాలు 2-6 నెలల్లో మాత్రమే కనిపిస్తాయి:
- బద్ధకం;
- అతిసారం, వాంతులు;
- తగ్గిన కండరాల టోన్;
- చర్మంలో మార్పులు;
- మెంటల్ రిటార్డేషన్.
వ్యాధి సమయంలో బయటపడకపోతే మరియు చికిత్స ప్రారంభించకపోతే, మెంటల్ రిటార్డేషన్ అధిక స్థాయిలో చేరవచ్చు.
ఫినిల్కెటోనోరియా: స్క్రీనింగ్
వ్యాధి యొక్క సమయానుసారంగా గుర్తించటానికి, మాస్ నెనొంటటల్ స్క్రీనింగ్ను ఉపయోగిస్తారు - ఫినిలాలైన్ను కలిగి ఉన్న ఒక నవజాత రక్తం యొక్క ఒక అధ్యయనం. సూచికలు లేచినట్లయితే, నిర్థారణకు వివరించడానికి ఒక జన్యువుకు బాల పంపబడుతుంది.
ఫెన్నిల్కెటోనోరియా: చికిత్స
ఈ భయంకరమైన వ్యాధి చికిత్సలో ముఖ్య విషయం ఏమిటంటే ఫెన్నిల్కెటోనోరియాతో సరైన పోషకాహారం. ఫెనిలాలనిన్ కలిగిన ఉత్పత్తుల మినహాయింపులో ఆహారం యొక్క సారాంశం, జంతువుల యొక్క అన్ని ప్రోటీన్ ఆహారాలు. ప్రోటీన్ యొక్క లోపం ప్రత్యేక అమైనో ఆమ్ల మిశ్రమాలతో నిండి ఉంటుంది.
వయస్సుతో, నాసికా వ్యవస్థ యొక్క సున్నితత్వం unsplit ప్రోటీన్ తగ్గిపోతుంది మరియు వాస్తవంగా 12-14 సంవత్సరాల వయస్సులోనే సాధారణమైన ఆహారంకు మారడానికి ఫెన్నిల్కెటోనోరియాతో బాధపడుతున్న అన్ని రోగులు.