రెట్ సిండ్రోమ్

పిల్లలలో గుర్తించిన రెట్ సిండ్రోమ్ వంటి జన్యుపరమైన రుగ్మత, నాడీ వ్యవస్థ దెబ్బతిన్న ప్రగతిశీల క్షీణత వ్యాధులను సూచిస్తుంది. అదే సమయంలో, చిన్న వయస్సులో మానవ అభివృద్ధి ప్రక్రియ నిలిపివేయబడింది. వ్యాధి గురించి 6 నెలలు తర్వాత ప్రారంభమవుతుంది మరియు అన్ని మొదటి, మోటార్ రుగ్మతలు మరియు ఆటిస్టిక్ ప్రవర్తన ద్వారా కలిగి ఉంటుంది. ఇది చాలా అరుదుగా జరుగుతుంది - 15,000 మంది పిల్లలకు 1 కేసు. ఈ పాథాలజీని మరింత వివరంగా పరిశీలిద్దాం మరియు దాని అభివృద్ధి మరియు ఆవిర్భావణాల యొక్క విధానంలో మేము వివరంగా ఉంటాము.

రెట్స్ సిండ్రోమ్కు కారణం ఏమిటి?

ప్రస్తుతం, ఉల్లంఘనకు జన్యు మూలం ఉందని చాలా ఆధారాలు ఉన్నాయి. పాథాలజీ దాదాపు ఎల్లప్పుడూ బాలికలలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది. అబ్బాయిలలో రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రదర్శన మినహాయింపు మరియు అరుదుగా నమోదు చేయబడుతుంది.

ఈ వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధి యొక్క విధానం నేరుగా x క్రోమోజోమ్ యొక్క విచ్ఛిన్నతతో, ముఖ్యంగా శిశువు ఉపకరణం యొక్క జన్యువులో ఉత్పరివర్తనకు సంబంధించినది. ఫలితంగా, మెదడు యొక్క అభివృద్ధిలో ఒక పదనిర్మాణపరమైన మార్పు ఉంది, ఇది పిల్లల జీవితంలో సంవత్సరానికి 4 సంవత్సరానికి పూర్తిగా పెరుగుతుంది.

పిల్లలలో రెట్ సిండ్రోమ్ ఉనికిని సూచించే ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?

ఒక నియమంగా, మొదటి నెలల్లో శిశువు పూర్తిగా ఆరోగ్యకరమైనది మరియు అతని సహచరులకు భిన్నంగా లేదు: శరీర బరువు, తల చుట్టుకొలత వ్యవస్థీకృత నిబంధనలతో పూర్తిగా కట్టుబడి ఉంటాయి. అందువల్ల దాని అభివృద్ధిని ఉల్లంఘించిన వైద్యులు ఎటువంటి అనుమానం తలెత్తరు.

ఆరునెలల ముందు బాలికలలో గమనించదగ్గ విషయం ఏమిటంటే, అటోని (కండరాల మృదుత్వం) యొక్క అభివ్యక్తి, ఇది కూడా కలిగి ఉంటుంది:

• శరీర ఉష్ణోగ్రత తగ్గించడం;
• అడుగుల మరియు అరచేతులు చెమట పట్టుట;
• చర్మం యొక్క శ్లేష్మం.

ఇప్పటికే 5 వ నెల జీవితం దగ్గరగా, మోటార్ ఉద్యమాలు అభివృద్ధి ఒక లాగ్ యొక్క లక్షణాలు కనిపిస్తాయి ప్రారంభమవుతుంది, వీటిలో తిరిగి మరియు క్రాల్ చేస్తుంది. భవిష్యత్తులో, శరీర సమాంతర స్థానం నుండి అడ్డంగా నిలువుగా ఉన్న సమస్యలలో కష్టాలు గుర్తించబడ్డాయి మరియు పిల్లలను వారి కాళ్ళ మీద నిలబెట్టడం కూడా కష్టం.

ఈ రుగ్మత యొక్క తక్షణ లక్షణాలు మధ్య, మేము వేరు చేయవచ్చు:

• వృద్ధి రేటు వ్యత్యాసం;
• శరీరానికి చేతులు మరియు కాళ్ళ అసమాన పరిమాణాలు, చిన్న తల;
• ప్రసంగం అభివృద్ధి రుగ్మత;
• నడిచేటప్పుడు మోకాళ్ళ చిక్కులు;
• భంగిమను ఉల్లంఘించడం;
• ఆకస్మిక ఆకృతి;
• మానసిక-మోటార్ అభివృద్ధి ఆలస్యం.

ప్రత్యేకంగా జన్యు వ్యాధి హెర్టిజ్డ్ రాష్ట్రంలో (వ్యాధి ప్రగతిగా ఉన్నప్పుడు) రెట్ సిండ్రోం ఎల్లప్పుడూ శ్వాస ప్రక్రియను ఉల్లంఘించడంతో పాటుగా చెప్పాలి. అలాంటి పిల్లలు పరిష్కరించవచ్చు:

• అప్నీ (శ్వాసను ఆకస్మికంగా, ఆకస్మిక ఆపడానికి);
• ఎరోఫేజియా (గాలిని తీసుకోవడం, ఇది తరచూ ప్రగతికి దారి తీస్తుంది);
• హైపర్వెంటైలేషన్ (ఆక్సిజన్తో ఊపిరితిత్తుల యొక్క సూపర్సాటరేషన్ వేగంగా మరియు నిస్సార శ్వాస ఫలితంగా).

కూడా, ప్రకాశవంతమైన మధ్య, ముఖ్యంగా లక్షణాలు గుర్తించదగ్గ, మీరు తరచుగా గుర్తించవచ్చు, పునరావృత ఉద్యమాలు. ఈ సందర్భంలో, తరచుగా గుర్తించబడుతున్నవి వివిధ సర్దుబాట్లు: హ్యాండ్బ్యాగ్లో ఉన్నట్లుగా, శిశువు యొక్క ఉపరితలం నుండి వాటిని కడగడం లేదా వాటిని కడగడం వంటి శిశువు కనిపిస్తుంది. అలాంటి పిల్లలు తరచుగా గట్టిగా పిడికిలి పిడికిలిపోతాయి, ఇది పెరిగిన లాలాజలితో కలిసి ఉంటుంది.

రుగ్మత యొక్క దశలు ఏమిటి?

Rett సిండ్రోమ్ యొక్క రుగ్మతల లక్షణాలను పరిగణలోకి తీసుకున్న తరువాత, పాథోలాజికల్ అభివృద్ధి యొక్క దశలు సాధారణంగా కేటాయించబడతాయి:

1. మొదటి దశ - ప్రాధమిక సంకేతాలు 4 నెలల విరామంలో -1,5-2 సంవత్సరాలలో కనిపిస్తాయి. వృద్ధిలో మందగింపు చేశాయి.
2. రెండవ దశ కొనుగోలు నైపుణ్యాల నష్టం. ఒక సంవత్సరం వరకు కొద్దిగా అమ్మాయి కొన్ని పదాలు మరియు నడక నేర్చుకున్నాడు ఉంటే, అప్పుడు 1.5-2 సంవత్సరాల ద్వారా వారు పోతాయి.
3. మూడవ దశ 3-9 సంవత్సరాల కాలం. ఇది సాపేక్ష స్థిరత్వం మరియు ప్రగతిశీల మెంటల్ రిటార్డేషన్ కలిగి ఉంటుంది.
4. నాలుగో దశ - ఏటవాలు వ్యవస్థలో కండరాల కణజాల వ్యవస్థలో మార్పులేవీ లేవు. 10 సంవత్సరాల వయస్సులో, స్వతంత్రంగా వెళ్ళే సామర్ధ్యం పూర్తిగా కోల్పోతుంది.

రుట్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు స్పందించడం లేదు, కాబట్టి ఈ రుగ్మతకు సంబంధించిన అన్ని చికిత్సా చర్యలు లక్షణాత్మకమైనవి మరియు అమ్మాయి యొక్క సాధారణ శ్రేయస్సును తొలగించడానికి ఉద్దేశించబడ్డాయి. ఈ ఉల్లంఘన సూచన ముగింపు వరకు అస్పష్టంగా ఉంది. ఈ వ్యాధి 15 ఏళ్ళకు పైగా లేదు. కొందరు రోగులు కౌమారదశలో మరణిస్తారని గమనించాలి, అయితే చాలామంది రోగులు 25-30 ఏళ్ల వయస్సులో ఉంటారు. వాటిలో ఎక్కువమంది స్థిరమైనవి, మరియు వీల్చైర్లు తరలిస్తారు.