గర్భధారణ సమయంలో జన్యు విశ్లేషణ

వార్షికంగా గ్రహం మీద జన్యుపరమైన అసాధారణతలు ఉన్న సుమారు 8 మిలియన్ పిల్లలు ఉన్నారు. నిజమే, మీరు దీని గురించి ఆలోచించలేరు మరియు మీరు ఎన్నటికీ తాకినరని ఆశిస్తారు. కానీ, ఈ కారణంగా, జన్యుపరమైన విశ్లేషణ నేడు గర్భంలో ప్రజాదరణ పొందింది.

మీరు విధి మీద ఆధారపడవచ్చు, కానీ ప్రతిదీ అంచనా వేయడం సాధ్యం కాదు, మరియు కుటుంబం లో భారీ విషాదం నివారించడానికి ఇది ఉత్తమం. మీరు గర్భం యొక్క ప్రణాళిక దశలో చికిత్స పొందుతున్నట్లయితే అనేక వంశానుగత వ్యాధులు నివారించవచ్చు. మరియు మీకు కావలసిందల్లా ఒక జన్యు వైద్యునితో ప్రాథమిక సంప్రదింపులు చేయవలసి ఉంది. అన్ని తరువాత, ఇది మీ ఆరోగ్య మరియు మీ పిల్లల వారసత్వ లక్షణాలు గుర్తించే మీ DNA (మీది మరియు మీ భర్త) ...

ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, గర్భం యొక్క ప్రణాళిక దశలో ఈ నిపుణుడిని సంప్రదించండి. వైద్యుడు శిశువు యొక్క భవిష్యత్తు యొక్క ఆరోగ్యాన్ని అంచనా వేయగలుగుతాడు, వంశానుగత వ్యాధుల ఆకృతి ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించడం, వారసత్వ పాథాలజీలను నివారించడానికి అధ్యయనాలు మరియు జన్యు పరీక్షలను నిర్వహించాలని మీరు చెప్పండి.

జన్యుపరమైన విశ్లేషణ, ప్రణాళిక సమయములో మరియు గర్భధారణ సమయంలో, గర్భస్రావం యొక్క కారణాలను తెలుపుతుంది, పుట్టుకతో వచ్చే గర్భధారణ మరియు గర్భధారణ సమయంలో టెట్రాగాన్ కారకాల ప్రభావంలో పుట్టుకతో వచ్చే పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని నిర్ణయిస్తుంది.

ఒక జన్యుశాస్త్రవేత్తను సంప్రదించి ఉంటే:

• 35 సంవత్సరాల కన్నా ఎక్కువ ఆశించే తల్లి;
• కుటుంబంలో వంశానుగత వ్యాధులు ఉన్నాయి;
• పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలతో పుట్టింది;
• గర్భధారణ సమయంలో లేదా గర్భధారణ సమయంలో హానికరమైన కారకాలు (X- రే, కొన్ని మందులు తీసుకోవడం, రేడియేషన్);
• గర్భధారణ సమయంలో ఆశించే తల్లి ఒక తీవ్రమైన వైరల్ సంక్రమణ (టాక్సోప్లాస్మోసిస్, రుబెల్లా, తీవ్రమైన శ్వాస సంక్రమణలు, ఇన్ఫ్లుఎంజా) ద్వారా అధిగమించింది;
• మహిళ గర్భస్రావం లేదా చనిపోయి ఉంటే;
• గర్భిణీ స్త్రీలు జీవరసాయన విశ్లేషణ మరియు ఆల్ట్రాసౌండ్కు ప్రమాదం ఉన్నవారు.

గర్భధారణ సమయంలో జరిగే జన్యు పరీక్షలు మరియు పరీక్షలు

పిండం యొక్క అభివృద్ధిలో ఉల్లంఘనలను గుర్తించే ప్రధాన పద్ధతులలో ఒకటి గర్భాశయ పరీక్ష, ఇది అల్ట్రాసౌండ్ లేదా బయోకెమికల్ పరిశోధన ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది. అల్ట్రాసౌండ్తో, పిండం స్కాన్ చేయబడింది - ఇది పూర్తిగా సురక్షితమైన మరియు ప్రమాదకరం కాని పద్ధతి. మొదటి అల్ట్రాసౌండ్ 10-14 వారాలలో జరుగుతుంది. ఇప్పటికే ఈ సమయంలో, పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్ పాథాలజీని నిర్ధారించడం సాధ్యమవుతుంది. రెండవ ప్రణాళిక అల్ట్రాసౌండ్ 20-22 వారాలకు జరుగుతుంది, అంతర్గత అవయవాలు, ముఖం మరియు పిండం యొక్క అవయవాలను అభివృద్ధి చేయడంలో చాలా అసాధారణతలు ఇప్పటికే నిర్ణయించబడతాయి. 30-32 వారంలో, అల్ట్రాసౌండ్ పిండం అభివృద్ధిలో చిన్న లోపాలు గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది, అమ్నియోటిక్ ద్రవం మరియు అసాధారణ ప్లాసెంటా సంఖ్య. 10-13 మరియు 16-20 వారాల వ్యవధిలో, గర్భధారణ సమయంలో రక్తం యొక్క జన్యు విశ్లేషణ నిర్వహిస్తారు, జీవరసాయనిక గుర్తులను గుర్తించవచ్చు. పై పద్ధతులు కాని హానికర అని పిలుస్తారు. ఈ విశ్లేషణలలో రోగనిర్ధారణ కనుగొనబడితే, అప్పుడు వికిరణ పరీక్ష పద్ధతులు సూచించబడతాయి.

గాయపడిన అధ్యయనాల్లో, వైద్యులు గర్భాశయ కుహరాన్ని "చంపేస్తారు": పరిశోధన కోసం పదార్థాలను తీసుకుంటాయి మరియు అధిక ఖచ్చితత్వంతో పిండం కారియోటైప్ని గుర్తించడం, ఇది డౌన్స్ సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్డ్స్ మరియు ఇతరుల వంటి జన్యు సంబంధిత రోగాలను తొలగించడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. ఇన్వాసివ్ పద్ధతులు:

• చయోరి జీవాణుపరీక్ష - పూర్వ ఉదర గోడ యొక్క పంక్చర్ ద్వారా భవిష్యత్తులో మాయ నుండి కణాలు తీసుకోబడతాయి. ఆమె 9-12 వారాల పాటు జరుగుతుంది. 2% - విధానం దీర్ఘకాలం కాదు, ఫలితంగా 3-4 రోజులు, గర్భస్రావం యొక్క సంభావ్యత ఉంటుంది. కానీ వారు జన్యు పాథాలజీలను కనుగొంటే, ప్రారంభ దశల్లో గర్భం అంతరాయం కలిగించడం సాధ్యపడుతుంది;
• గర్భనిరోధకం - 16-24 వారాల గర్భధారణ సమయంలో అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క విశ్లేషణ. ఎందుకంటే ఇది భద్రమైన పద్ధతి సమస్యలు శాతం 1 కంటే ఎక్కువ కాదు. కానీ ఫలితం చాలా కాలం వేచి ఉంటుంది, ఎందుకంటే నిపుణులు "పెరుగుతాయి" కణాలు, మరియు ఈ ప్రక్రియ సమయం పడుతుంది;
• కార్డోసెంటెసిస్ - పిండం యొక్క బొడ్డు తాడు యొక్క పంక్చర్ తరువాత రక్తం యొక్క పిండం సేకరణ , 20-25 వారాల వ్యవధిలో నిర్వహించబడుతుంది. ఇది చాలా ఖచ్చితమైన విశ్లేషణ, ఇది 5 రోజులు నిర్వహిస్తుంది;
• శ్లేష్మ కణజాలం - మాయ నుండి కణాల నమూనాలు, పిండం యొక్క కణాలను కలిగి ఉంటుంది. సమస్యలు ప్రమాదం 3-4%.

ఈ విధానాలను నిర్వహించినప్పుడు, సమస్యల ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, కాబట్టి గర్భవతి మరియు పిండం యొక్క జన్యుపరమైన విశ్లేషణ కఠినమైన వైద్య సూచనల ప్రకారం నిర్వహించబడుతుంది. జన్యుపరమైన ప్రమాదం సమూహం నుండి రోగులకు అదనంగా, ఈ విశ్లేషణ వ్యాధుల ప్రమాదం విషయంలో మహిళల చేత నిర్వహించబడుతుంది, ఇది బదిలీ పిల్లల యొక్క సెక్స్ తో అనుసంధానించబడి ఉంది. ఉదాహరణకు, ఒక మహిళ హేమోఫిలియా జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అయితే, అప్పుడు ఆమె తన కుమారులు మాత్రమే ఇవ్వగలదు. అధ్యయనంలో, మీరు ఉత్పరివర్తనాల ఉనికిని గుర్తించవచ్చు.

ఈ పరీక్షలు అల్ట్రాసౌండ్ పర్యవేక్షణలో ఒక రోజు ఆసుపత్రిలో మాత్రమే నిర్వహిస్తారు, ఎందుకంటే వారి ప్రవర్తన తర్వాత ఒక మహిళ పలు గంటలు నిపుణుల పర్యవేక్షణలో ఉండాలి. ఆమె సంభావ్య సమస్యలను నివారించడానికి మందులను సూచించబడవచ్చు.

ఈ విశ్లేషణ పద్ధతులను ఉపయోగించినప్పుడు, 300 కు 5000 జన్యు వ్యాధులు కనుగొనవచ్చు.