నియోనాటల్ స్క్రీనింగ్

ఇప్పటికే మొదటి కొన్ని రోజుల్లో, నవజాత శిశువు ఒక తప్పనిసరి పరీక్ష కోసం వేచి ఉంది - వంశపారంపర్య వ్యాధుల నవజాత పరీక్షలు లేదా "మడమ పరీక్ష." విచారణ ఈ పద్ధతి మాకు ప్రారంభ దశలో గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది చాలా తీవ్రమైన వ్యాధులు కాలం కోసం ఏ బాహ్య లక్షణాలు మానిఫెస్ట్ లేదు. ఇంతలో, ఈ రోగాలు భవిష్యత్తులో పిల్లల జీవిత నాణ్యతను గణనీయంగా మరింత మెరుగుపరుస్తాయి మరియు తక్షణ చర్య తీసుకోవాలి.

"రాణి పరీక్ష" ఎలా నిర్వహించబడుతుంది?

నవజాత స్క్రీనింగ్ కోసం, శిశువు 3-4 రోజుల పాటు మడమ నుండి రక్తాన్ని తీసుకుంటుంది, ముందు దశలో ఉన్న పిల్లలలో ఈ విశ్లేషణ భోజనమైన తర్వాత పుట్టిన తర్వాత 7-14 రోజులు నిర్వహిస్తారు.

రక్త నమూనాలలో నమూనా ప్రత్యేక పరీక్ష-పేపర్ రూపాన్ని ఉపయోగించి నిర్వహించబడుతుంది. రూపంలో చిన్న వృత్తాలు రూపంలో విశ్లేషించబడిన వ్యాధులు గుర్తించబడ్డాయి.

నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ను ఏ వ్యాధులు గుర్తించగలవు?

నవజాత శిశువుల ప్రసవ సమయంలో, కనీసం 5 పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధుల ఉనికిని తనిఖీ చేయాలి. కొన్ని సందర్భాల్లో, వారి సంఖ్య చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఇక్కడ "మడమ పరీక్ష" వెల్లడించగల ప్రధాన వ్యాధులు:

  1. Adrenogenital సిండ్రోమ్, లేదా అడ్రినల్ కార్టెక్స్ యొక్క జన్మతః పనిచేయకపోవడం. ఈ తీవ్రమైన అనారోగ్యం చాలా కాలం వరకు ఏవిధంగానైనా మానిఫెస్ట్ కాదు, అయితే, యుక్తవయస్సు సమయంలో, జననేంద్రియ అవయవాల యొక్క కౌమారదశ అభివృద్ధి భంగం అవుతుంది. చికిత్స లేనప్పుడు, ACS కూడా మూత్రపిండాలు ద్వారా ఉప్పును కోల్పోవడానికి దారితీయవచ్చు, తీవ్ర సందర్భాల్లో ఈ పరిస్థితి మరణానికి దారితీస్తుంది.
  2. గ్లోకోజ్లో గాలక్టోజ్ ప్రాసెసింగ్కు అవసరమైన ఎంజైమ్ల శరీరంలో లేకపోవడం లేదా గాలక్టోసోమియా ఉంది. పిల్లల పాలు మరియు పాలతో ఉన్న అన్ని పాడి ఉత్పత్తులను పూర్తిగా మినహాయించి జీవితకాల ఆహారం చూపబడుతుంది.
  3. పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజం థైరాయిడ్ గ్రంథి యొక్క తీవ్రమైన వ్యాధి. అతనితో, పిల్లవాడు తగినంత థైరాయిడ్ హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయడు, ఇది చాలా వ్యవస్థలు మరియు అవయవాలను అభివృద్ధి చేయడంలో ఆలస్యానికి దారితీస్తుంది. చికిత్స లేకుండా, ఈ పరిస్థితి వైకల్యం మరియు మెంటల్ రిటార్డేషన్కు దారి తీస్తుంది.
  4. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ రక్తంలో ఇమ్యునోరేటివ్ టీకాసిన్ను అధికంగా కలిగి ఉన్న స్థితి. ఈ వ్యాధి జీర్ణ మరియు శ్వాసకోశ వ్యవస్థల, అలాగే వినాళ గ్రంథులు యొక్క తీవ్రమైన రుగ్మతలు దారితీస్తుంది.
  5. ఫెనిల్లెటోనైరియాలో , అమైనో యాసిడ్ ఫెనిలాలనిన్ యొక్క చీలికకు శరీరానికి ఒక ఎంజైమ్ లేదు. పిల్లల రక్తంలో ఈ పదార్ధం యొక్క అధిక సంచితంతో, అన్ని అంతర్గత అవయవాలు ప్రభావితమయ్యాయి, మెంటల్ రిటార్డేషన్ అభివృద్ధి చెందుతుంది, మెదడు మరణిస్తుంది.

మాంసం, చేపలు, పాలు మొదలైన వాటిలో ప్రోటీన్ ఉన్న ఏవైనా ఉత్పత్తులను తింటాయి. వారి పోషణ ప్రత్యేక చికిత్సా ఉత్పత్తులు ఫెనిలాలైన్ లేకుండా తయారు చేస్తారు.

శిశువు యొక్క తల్లిదండ్రులకు నివేదించబడలేదు, వాటిలో వ్యత్యాసాల లేనప్పుడు, ప్రసవసంబంధమైన పరీక్షల ఫలితాలు. ఏదేమైనా, వ్యాధిని గుర్తించినప్పుడు, మరల మరలా పరీక్ష చేయబడుతుంది, ఇది దోషాన్ని తొలగించటానికి వీలవుతుంది. రోగనిర్ధారణ నిర్ధారిస్తున్నప్పుడు, వెంటనే ఈ చర్యలు తీసుకోవాలి, ఎందుకంటే ఈ వ్యాధులు చాలా తీవ్రమైనవి, మరియు వారి చికిత్స వీలైనంత త్వరగా ప్రారంభించబడాలి.