గర్భధారణ సమయంలో, భవిష్యత్ తల్లులు పిండం యొక్క ప్రారంభ జన్యుపరమైన అసాధారణాలను గుర్తించడానికి ప్రినేటల్ సంభవం చేస్తాయి. 1960 లో జాన్ ఎడ్వర్డ్స్ వర్ణించిన సిండ్రోమ్ ఈ సమూహంలో అత్యంత తీవ్రమైన వ్యాధుల్లో ఒకటి. ఔషధం లో, ఇది ట్రిసమిగా పిలువబడుతుంది.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ - సాధారణ పదాలలో ఏమిటి?
ఒక ఆరోగ్యవంతమైన మగ మరియు ఆడ పునరుత్పత్తి కణంలో 23 ముక్కలు ఒక ప్రామాణిక లేదా హాప్లోయిడ్ క్రోమోజోమ్ సెట్ ఉంది. విలీనం తర్వాత వారు ఒక వ్యక్తిగత కిట్ - క్యారోటైప్ను ఏర్పరుస్తారు. అతను ఒక రకం DNA- పాస్పోర్ట్, పిల్లల గురించి ఏకైక జన్యు డేటా కలిగి. ఒక సాధారణ లేదా డైప్లోయిడ్ కర్యోటైప్ తల్లి మరియు తండ్రి నుండి 46 రకాల క్రోమోజోమ్లు, ప్రతి రకంలో 2 ఉన్నాయి.
ప్రశ్న లో వ్యాధి, 18 జతల లో ఒక అదనపు నకిలీ మూలకం ఉంది. ఇది ట్రిసిమీ లేదా ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ - కార్యోటైప్, ఇందులో 46 ముక్కలకి బదులుగా 47 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు 18 క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడవ కాపీని పాక్షికంగా లేదా అన్ని కణాలలోనూ జరగదు. ఇటువంటి కేసులను అరుదుగా నిర్ధారణ చేస్తారు (సుమారు 5%), ఈ సూక్ష్మజీవులు పాథాలజీ యొక్క కోర్సును ప్రభావితం చేయవు.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ - కారణాలు
కొందరు పిల్లలు వివరించిన క్రోమోజోమల్ మ్యుటేషన్ను ఎందుకు అభివృద్ధి చేస్తారో ఇంకా జన్యు శాస్త్రవేత్తలు గుర్తించలేదు. ఇది ప్రమాదవశాత్తూ, అది నివారించడానికి నిరోధక చర్యలు లేదని నమ్ముతారు. కొందరు నిపుణులు బాహ్య కారకాలు మరియు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ను అనుసంధానం చేస్తున్నారు - కారణాలు, అస్థిరతల యొక్క అభివృద్ధికి తోడ్పడింది:
- మత్తుపదార్థాలు, ఆల్కాహాల్, పొగాకు వాడకం దీర్ఘకాలం;
- వంశపారంపర్య;
- తల్లి లేదా తండ్రి వయస్సు 45 సంవత్సరాలు;
- జన్యువుల సంక్రమణ;
- రోగనిరోధక, ఎండోక్రైన్ మరియు పునరుత్పత్తి వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేసే ఔషధాల దీర్ఘకాలిక ఉపయోగం;
- రేడియోధార్మిక రేడియేషన్కు గురికావడం.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ - జెనెటిక్స్
ఇటీవలి అధ్యయన ఫలితాల ఆధారంగా 18 క్రోమోజోమ్లో 557 DNA విభాగాలు ఉన్నాయి. వారు శరీరంలో 289 రకాల ప్రోటీన్లను కలుపుతారు. ఈ శాతంలో జన్యు పదార్ధాలలో 2.5-2.6% ఉంటుంది, కాబట్టి మూడవ 18 క్రోమోజోములు పిండం అభివృద్ధి వలన బలంగా ప్రభావితమవుతాయి - ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ పుర్రె, హృదయనాళ మరియు జన్యు-మూత్ర వ్యవస్థల యొక్క ఎముకలను నష్టపరిచేది. మ్యుటేషన్ మెదడు మరియు పరిధీయ నరాల plexuses యొక్క కొన్ని భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగికి, కారోయోటైప్ను చిత్రంలో చూపించిన విధంగా సూచిస్తారు. 18 సెట్లు మినహా, అన్ని సెట్లు జత చేయబడతాయని స్పష్టంగా తెలుస్తుంది.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ
ఈ రోగనిర్ధారణ చాలా అరుదుగా ఉంటుంది, ముఖ్యంగా బాగా తెలిసిన జన్యుపరమైన అసాధారణతలతో పోలిస్తే. 7,000 ఆరోగ్యకరమైన శిశువుల్లో, ఎక్కువగా ఆడపిల్లలలో, ఎడ్జ్ సిండ్రోమ్ వ్యాధికి సంబంధించినది. తండ్రి లేదా విషయం వయస్సు గణనీయంగా ట్రిసెమి 18 సంభవించిన సంభావ్యతను ప్రభావితం చేస్తుంది అని నొక్కి చెప్పలేము. తల్లిదండ్రులు 45 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్నట్లయితే ఎడ్గార్డ్స్ సిండ్రోమ్ పిల్లలలో 0.7% ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్ చిన్న వయస్సులోనే పసిబిడ్డల నుండి కూడా కనుగొనబడింది.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ - సంకేతాలు
పరిశీలనలో ఉన్న వ్యాధి ఖచ్చితంగా త్రిస్సికా 18 ని నిర్ణయిస్తుంది. ప్రత్యేకంగా ఎద్వార్స్ సిండ్రోమ్తో పాటు రెండు సంకేత సంకేతాలు ఉన్నాయి - లక్షణాలు సాంప్రదాయకంగా అంతర్గత అవయవ వైఫల్యం మరియు బాహ్య వ్యత్యాసాలకు వర్గీకరించబడ్డాయి. మొదటి రకం అభివ్యక్తి కలిగి ఉంటుంది:
- బొడ్డు, గజ్జ హెర్నియా;
- పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు ;
- పీల్చడం మరియు మ్రింగడం రిఫ్లెక్స్ లేకపోవడం;
- మెక్ల్ యొక్క డైవర్టికులం ;
- గ్యాస్ట్రోయస్ఫేగల్ రిఫ్లక్స్;
- పాయువు లేదా అన్నవాహిక యొక్క అప్రెషిన;
- స్త్రీగుహ్యాంకురము యొక్క అధిక రక్తపోటు;
- కార్పస్ కారోసమ్, చిన్న మెదడు యొక్క అభివృద్ధి;
- గూఢ లిపి శాస్త్రం ;
- ప్రేగు యొక్క అక్రమ స్థానం;
- hypospadias;
- ureters రెట్టింపు;
- క్షీణత లేదా సెరిబ్రల్ మెదడువాపుల మార్పిడి;
- విభజన లేదా గుర్రపు ఆకారపు కిడ్నీ;
- రూపరహిత అండాశయాలు;
- వక్రీకృత వెన్నెముక;
- కండరాల బలహీనత;
- తక్కువ శరీర బరువు (పుట్టినప్పుడు 2 కేజీలు).
బాహ్యంగా, చాలా, ఎడ్డ్స్ సిండ్రోమ్ గుర్తించడం సులభం - ట్రిసొమి 18 పిల్లలు క్రింది ఫోటో క్రింది లక్షణాలను ఉనికిని చూపిస్తుంది:
- అసమాన చిన్న తల;
- వక్రీకృత ముఖం ఆకారం;
- ఇరుకైన మరియు చిన్న గ్లాటిస్;
- వికారమైన, తక్కువ పడుకునే చెవులు (అడ్డంగా విస్తరించి);
- లోబ్స్ లేకపోవడం, కొన్నిసార్లు - ట్రగుస్ మరియు చెవి కాలువ;
- చిన్న మరియు విస్తృత ఛాతీ;
- తక్కువ దవడ అభివృద్ధి చెందుతుంది;
- చిన్న నోరు, తరచుగా పాథోలాజికల్ క్లుప్తంగా ఉన్న ఎగువ పెదవి కారణంగా త్రిభుజాకార ప్రారంభంగా ఉంటుంది;
- ముక్కు యొక్క పొదిగిన విస్తృత వంతెన;
- "రాకింగ్ ఆపు";
- వేళ్లు లేదా వాటి కలయిక మధ్య పొరలు (ఫ్లాప్ లాంటి అవయవాలు);
- ఎత్తైన చీలిక, కొన్నిసార్లు చీలికతో;
- ప్రముఖ కాలర్ రెట్లు కలిగిన చిన్న మెడ;
- అరచేతులలో విరిగిన కొమ్మలు మరియు మచ్చలు;
- చర్మంపై హేమిగియోమాలు మరియు పాపిల్లోమాస్;
- కనురెప్పల యొక్క ptosis;
- స్ట్రాబిస్మస్;
- పొడుచుకు వచ్చిన రంధ్రము మరియు తక్కువ నుదురు.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ - వ్యాధి నిర్ధారణ
వివరించిన జన్యు వ్యాధి గర్భస్రావంకు ప్రత్యక్ష సూచన. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు పూర్తిగా నివసించలేరు మరియు వారి ఆరోగ్యం వేగంగా క్షీణించిపోతుంది. ఈ కారణంగా, త్రికోణాకారము 18 ను సాధ్యమైనంత త్వరగా గుర్తించటానికి చాలా ముఖ్యం. ఈ రోగ నిర్ధారణకు, అనేక సమాచార ప్రదర్శనలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ కోసం విశ్లేషణ
జీవ పదార్ధాలను అధ్యయనం చేయటానికి అవాంతర మరియు హానికర పద్ధతులు ఉన్నాయి. రెండవ రకం పరీక్షలు అత్యంత నమ్మదగిన మరియు నమ్మదగినవిగా భావించబడుతున్నాయి, ఇది అభివృద్ధి దశలోనే పిండంలో ఎద్దార్డ్స్ సిండ్రోమ్ను గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది. తల్లి రక్తం యొక్క ప్రామాణిక ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ కానిది కాదు. ఇన్వాసివ్ డయాగ్నస్టిక్ పద్ధతులు:
- చోరియోనిక్ విల్లాస్ బయాప్సీ. ఈ అధ్యయనం 8 వారాల నుండి నిర్వహించబడుతుంది. విశ్లేషణను నిర్వహించడానికి, ప్లాసెంటా షెల్ యొక్క భాగాన్ని పట్టి ఉంచారు, ఎందుకంటే దాని నిర్మాణం దాదాపు సంపూర్ణ పిండం కణజాలానికి సమానంగా ఉంటుంది.
- అమ్నియోసెంటెసిస్ . పరీక్ష సమయంలో, అమ్నియోటిక్ ద్రవం నమూనా తీసుకోబడుతుంది. ఈ విధానం గర్భస్రావం యొక్క 14 వ వారం నుండి ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ను నిర్ణయిస్తుంది.
- Cordocentesis. విశ్లేషణ పిండం యొక్క చిన్న బొడ్డు తాడు రక్తం అవసరం, కాబట్టి ఈ నిర్ధారణ పద్ధతి 20 వారాల నుండి చివరి తేదీలలో మాత్రమే ఉపయోగించబడుతుంది.
బయోకెమిస్ట్రీలో ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం
గర్భస్రావం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో పుట్టుకతో పరీక్షలు జరుగుతాయి. భవిష్యత్ తల్లి బయోకెమికల్ విశ్లేషణ కోసం గర్భధారణ 11 వ నుండి 13 వ వారం సమయంలో రక్తం దానం చేయాలి. కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్ మరియు ప్లాస్మా ప్రోటీన్ A యొక్క స్థాయిని నిర్ణయించే ఫలితాల ఆధారంగా, పిండంలో ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం లెక్కించబడుతుంది. అది అధికమైతే, ఆ స్త్రీ తరువాతి దశలో పరిశోధనకు (ఇన్వాసివ్) తగిన సమూహంలోకి తీసుకురాబడుతుంది.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ - అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా సంకేతాలు
ఈ రకమైన రోగ నిర్ధారణ చాలా అరుదుగా ఉపయోగించబడుతుంది, ముఖ్యంగా గర్భిణీ స్త్రీకి ప్రాథమిక జన్యు పరీక్షలు జరగని సందర్భాల్లో. అల్ట్రాసౌండ్లో ఎడ్వర్డ్ యొక్క సిండ్రోమ్ను పిండం పూర్తిగా ఏర్పడినప్పుడు తరువాత కాలంలో మాత్రమే గుర్తించవచ్చు. ట్రిసొమీ యొక్క లక్షణ లక్షణాలు 18:
- హృదయనాళ మరియు జన్యుసంబంధ వ్యవస్థ యొక్క గర్భాశయ లోపాలు;
- కండరాల కణ నిర్మాణాల యొక్క అసమానతలు;
- పుర్రె యొక్క ఎముకలు మరియు తల యొక్క మృదు కణజాలం యొక్క రోగనిర్ధారణ.
- అల్ట్రాసౌండ్లో వ్యాధి యొక్క పరోక్ష సంకేతాలు:
- బ్రాడీకార్డియా;
- పిండం అభివృద్ధిలో ఆలస్యం;
- బొడ్డు తాడులో ఒక ధమని (రెండు ఉండాలి);
- ఉదర కుహరంలోని ఒక హెర్నియా;
- ముక్కు యొక్క ఎముకలు దృశ్యమానత.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ - చికిత్స
పరిశీలించిన మ్యుటేషన్ చికిత్స దాని లక్షణాలను ఉపశమనం చేయడం మరియు శిశువు యొక్క జీవితాన్ని సులభతరం చేయడానికి ఉద్దేశించబడింది. ఎడ్వర్డ్ యొక్క సిండ్రోమ్ను కత్తిరించండి మరియు పిల్లల పూర్తి అభివృద్ధి చేయలేదని నిర్ధారించుకోండి. ప్రామాణిక వైద్య కార్యకలాపాలు సహాయం:
- పాయువు లేదా ప్రేగు యొక్క అప్రెషన్తో ఆహారాన్ని పునరుద్ధరించండి;
- పీల్చడం మరియు మ్రింగడం ప్రతిచర్యలు లేకపోవటం నేపథ్యంలో ప్రోబ్ ద్వారా దాణాని నిర్వహించడానికి;
- హృదయనాళ వ్యవస్థ యొక్క పనితీరును స్థిరీకరించడం;
- మూత్రం యొక్క ప్రవాహాన్ని సాధారణీకరించండి.
తరచుగా శిశువుల యొక్క ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అదనంగా యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ, యాంటీ బాక్టీరియల్, హార్మోన్ల మరియు ఇతర శక్తివంతమైన మందులు వాడకం అవసరం. ఇది అన్ని సంబంధిత వ్యాధుల సకాలంలో ఇంటెన్సివ్ థెరపీ అవసరం, ఇది ప్రేరేపిస్తుంది:
- విల్మ్స్ కణితి ;
- కండ్లకలక;
- న్యుమోనియా;
- ఓటిటిస్ మీడియా;
- పుపుస రక్తపోటు;
- సైనసిటిస్;
- యురినో-జననేంద్రియ అంటువ్యాధులు;
- సైనసిటిస్;
- అధిక రక్తపోటు మరియు ఇతరులు.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ - రోగ నిరూపణ
వర్ణించలేని జన్యు అసాధారణత కలిగిన చాలా పిండాల గర్భధారణ సమయంలో తక్కువ స్థాయి పిండం యొక్క శరీరాన్ని తిరస్కరించడం వలన మరణిస్తుంది. పుట్టిన తరువాత, సూచన కూడా నిరాశపరిచింది. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అయినట్లయితే, అలాంటి అనేక మంది పిల్లలు ఎలా జీవిస్తారో మేము శాతాన్ని పరిశీలిస్తాము:
- 60% - 3 నెలలు కాదు;
- 7-10% - 1 సంవత్సరం;
- సుమారు 1% - 10 సంవత్సరాల వరకు.
అసాధారణమైన సందర్భాలలో (పాక్షిక లేదా మొజాయిక్ ట్రిసొమి 18), యూనిట్లు పరిపక్వత పొందవచ్చు. అటువంటి పరిస్థితులలో కూడా, జాన్ ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అనూహ్యంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ రోగనిర్ధారణతో ఉన్న వయోజన పిల్లలు ఎప్పటికీ ఒలిగోఫ్రేనిక్గా ఉంటారు. వారు బోధించే గరిష్టంగా:
- మీ తల పెంచండి;
- చిరునవ్వు;
- స్వతంత్రంగా;
- పరిమితమైన సర్కిల్లను గుర్తించడానికి.