అరుదైన జన్యు వ్యాధులు - భావన చాలా నియత, ఎందుకంటే వ్యాధి ఏ ప్రాంతంలోనైనా ఆచరణాత్మకంగా జరగకపోవచ్చు, మరియు ప్రపంచంలోని మరొక ప్రాంతాల్లో క్రమపద్ధతిలో జనాభాలో ఎక్కువ భాగం ప్రభావితమవుతుంది.
జన్యు వ్యాధుల నిర్ధారణ
వంశపారంపర్య వ్యాధులు జీవిత మొదటి రోజు నుండి తలెత్తవు, అవి కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత మాత్రమే తమని తాము వ్యక్తం చేయవచ్చు. అందువల్ల, ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యుపరమైన వ్యాధుల సమయానుసార విశ్లేషణను చేయడం ముఖ్యం, గర్భధారణ సమయంలో మరియు పిండం అభివృద్ధి సమయంలో ఇది సాధ్యం అవుతుంది. అనేక విశ్లేషణ పద్ధతులు ఉన్నాయి:
- జీవరసాయన. ఇది వంశానుగత జీవక్రియ రుగ్మతలకు సంబంధించిన వ్యాధుల సమూహం యొక్క ఉనికిని గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది. ఈ పద్ధతి జన్యు వ్యాధులకు పరిధీయ రక్తం యొక్క విశ్లేషణ, అలాగే ఇతర శరీర ద్రవాల యొక్క గుణాత్మక మరియు పరిమాణాత్మక అధ్యయనం.
- Cytogenetic. ఇది సెల్ యొక్క క్రోమోజోమ్ల యొక్క సంస్థలో ఉన్న రుగ్మతలకు కారణమయ్యే వ్యాధులను గుర్తించడానికి ఉపయోగపడుతుంది.
- పరమాణు cytogenetic. ఇది గతంలో ఉన్న పోలికలతో పోలిస్తే మరింత ఖచ్చితమైన పద్ధతి మరియు క్రోమోజోమ్ల నిర్మాణం మరియు అమరికలో స్వల్పంగా మార్పులను కూడా గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది.
- సిండ్రోలాజికల్ . జన్యుపరమైన వ్యాధుల యొక్క లక్షణం తరచుగా ఇతర, అనారోగ్య వ్యాధుల సంకేతాలకు అనుగుణంగా ఉంటుంది. నిర్ధారణ యొక్క ఈ పద్ధతి యొక్క సారాంశం మొత్తం శ్రేణి లక్షణాల నుండి ప్రత్యేకంగా వంశానుగత వ్యాధి యొక్క సిండ్రోమ్ను సూచించే లక్షణాల నుండి వేరుచేయడం. ఇది ప్రత్యేక కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్ల సహాయంతో మరియు ఒక జన్యుశాస్త్రవేత్తచే జాగ్రత్తగా పరీక్ష చేయబడుతుంది.
- పరమాణు జన్యుశాస్త్రంలో. అత్యంత ఆధునిక మరియు నమ్మదగిన పద్ధతి. మానవ DNA మరియు RNA ను పరిశీలించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది, చిన్న మార్పులను గుర్తించడం, న్యూక్లియోటైడ్ల క్రమంలో సహా. ఇది మోనోజనిక్ వ్యాధులు మరియు ఉత్పరివర్తనాలను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగిస్తారు.
- అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష:
- పెల్విక్ అవయవాలు - మహిళల్లో పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ వ్యాధులను గుర్తించడం, వంధ్యత్వానికి కారణాలు;
- పిండం అభివృద్ధి - పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు మరియు కొన్ని క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల ఉనికి నిర్ధారణకు.
జన్యు వ్యాధుల చికిత్స
చికిత్స మూడు పద్ధతులను ఉపయోగించి నిర్వహిస్తుంది:
- రోగలక్షణ. వ్యాధి కారణం తొలగించడానికి లేదు, కానీ బాధాకరమైన లక్షణాలు తొలగిస్తుంది మరియు వ్యాధి మరింత పురోగతి నిరోధిస్తుంది.
- .కారణవాద. ఇది జన్యు దిద్దుబాటు పద్ధతుల సహాయంతో నేరుగా వ్యాధి యొక్క కారణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
- Pathogenetic. ఇది శరీరం లో శారీరక మరియు జీవరసాయనిక ప్రక్రియలను మార్చడానికి ఉపయోగిస్తారు.
జన్యు వ్యాధులు రకాలు
జన్యు వంశానుగత వ్యాధులు మూడు విభాగాలుగా విభజించబడ్డాయి:
- క్రోమోజొమ్ ఉల్లంఘనలు.
- మోనోజెనిక్ వ్యాధులు.
- పాలిజనిక్ వ్యాధులు.
పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు వంశానుగత వ్యాధులకు చెందినవి కావు. వారు, చాలా తరచుగా, పిండం లేదా సంక్రమణ గాయాలు యాంత్రిక నష్టం నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి.
జన్యు వ్యాధుల జాబితా
అత్యంత సాధారణ వంశానుగత వ్యాధులు:
- హేమోఫిలియ;
- వర్ణాంధత్వం;
- డౌన్ సిండ్రోమ్;
- సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్;
- spina bifida;
- కానవాన్ వ్యాధి;
- లీకోడిస్ట్రోఫఫీ పెలిట్సుస్-మెర్జ్బాచెర్;
- న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్;
- ఏంజెల్మాన్ యొక్క సిండ్రోమ్;
- థా-సచ్స్ వ్యాధి;
- చార్కోట్-మేరీ వ్యాధి;
- జౌబెర్ట్స్ సిండ్రోమ్;
- ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్;
- టర్నర్ సిండ్రోమ్;
- క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్;
- phenylketonuria.
అత్యంత అరుదైన జన్యు వ్యాధులు:
- క్యాప్గ్రస్ యొక్క దురభిప్రాయం;
- జీవన శవం యొక్క సిండ్రోమ్;
- లాట్స్;
- క్లైన్-లెవిన్ సిండ్రోమ్;
- progeria;
- ఏనుగు వ్యాధి;
- పదును రిఫ్లెక్షన్;
- వస్తువులు చిన్నవిగా;
- pica;
- స్టెండాల్స్ సిండ్రోమ్;
- పేలే తల యొక్క సిండ్రోమ్;
- రాబన్స్ సిండ్రోమ్.
అరుదైన జన్యు చర్మ వ్యాధులు:
- పార్ఫైరియా;
- బ్లాష్కో లైన్;
- నీలి చర్మం సిండ్రోమ్;
- వెంట్రుకలు విపరీతముగా;
- గుంతర్ వ్యాధి.