ఒక నియమం ప్రకారం, చిన్న వయస్సులోనే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది ఎందుకంటే ఇది చాలా లక్షణ లక్షణ లక్షణ లక్షణంతో ఉంటుంది. కానీ ఒక తేలికపాటి లేదా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతున్న ఒక రకం రూపం, ఈ వ్యాధి కూడా పేలవంగా విశదపరుస్తుంది. అందువల్ల ఇతర ఇదే వ్యాధుల నుండి నేరుగా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను గుర్తించడమే, లక్షణాలు మరియు దాని బాహ్య సంకేతాలు.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వ్యాధి - ఇది ఏమిటి?
ప్రశ్న లో వ్యాధి, కాకుండా, ఒక రోగనిర్ధారణ. ఇది ఏడో క్రోమోజోమ్ యొక్క దీర్ఘ భుజంలో స్థానికీకరించబడిన జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన నుండి పుడుతుంది. దెబ్బతిన్న జన్యువు యొక్క ఇద్దరు తల్లిదండ్రులే ఇద్దరూ జబ్బుపడిన సంభావ్యత, మరియు ఇది 25%. ఈ పరిస్థితులు ఉన్నప్పటికీ, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వ్యాధి తగినంత మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఎందుకంటే ప్రతి 20 వ నివాసితులకు ఒక మ్యుటేషన్ ఉన్న క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.
పెద్దలలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ - లక్షణాలు
ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, ఈ వ్యాధి సాధారణంగా బాల్యంలోనే 2 సంవత్సరాల వరకు ఉంటుంది, మరియు 10% రోగులలో మొదటి లక్షణాలు కౌమారదశలో మరియు యుక్తవయస్సులో కనిపిస్తాయి.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ప్రధాన సంకేతాలు:
- శరీర అభివృద్ధిలో లాగ్, మానసిక సామర్ధ్యాలు సాధారణమైనవి లేదా సాధారణమైన వాటి కంటే ఎక్కువగా ఉంటాయి;
- మొత్తం పొడవు వెంట వేళ్లు యొక్క గట్టిపడటం;
- పాలిప్స్ , ముక్కులో ప్రొబబేన్స్;
- తరచుగా పునరావృతమయ్యే శ్వాస వ్యవస్థ యొక్క దీర్ఘకాలిక వ్యాధులు;
- శ్వాస సంబంధిత లోపము;
- నిరంతరం బ్రోన్కైటిస్, సైనసిటిస్, సైనసిటిస్;
- పాంక్రియాటైటిస్;
- జిగట లేదా చీములేని కఫం విడుదలతో, సాధారణంగా రాత్రిలో, ఒక బలమైన దగ్గు;
- కడుపు మరియు ప్రేగులు యొక్క లోపాలు;
- దీర్ఘకాలిక కోలిసైస్టిటిస్;
- శ్వాసలోపం , ఆస్త్మా దాడులు;
- జన్యుసంబంధ వ్యవస్థ యొక్క వ్యాధులు, నపుంసకత్వము.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క లిస్టెడ్ లక్షణాలు అంతర్గత అవయవాలలోని కణాలలో నీటి-విద్యుద్విశ్లేషణ జీవక్రియ యొక్క సాధారణ కోర్సుకు బాధ్యత వహించే ప్రోటీన్ను ఉత్పత్తి చేయటానికి దెబ్బతిన్న జన్యు శరీరం అనుమతించదు. ఇది అంతర్గత స్రావం చాలా గ్రంధులచే ఉత్పత్తి చేయబడిన ద్రవం యొక్క సాంద్రత మరియు స్నిగ్ధత పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది. శ్లేష్మ స్తన్యత, బాక్టీరియా దానిలో గుణిస్తే, మరియు ముఖ్యంగా ఊపిరితిత్తులలో, అవయవాలలో మార్పులు చేయలేవు.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క ప్రేగు రూపాన్ని ఉబ్బరం, కుట్టు, మలబద్ధకం మరియు వాంతులు కలిగి ఉంటుంది. ఈ లక్షణాలు ఎంజైములతో మందులు తీసుకోవడం ద్వారా చికిత్సకు అనుకూలంగా ఉంటాయి, కానీ వ్యాధి యొక్క ఊపిరితిత్తుల వ్యక్తీకరణలు పెరుగుతున్నాయి.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ - డయాగ్నసిస్
మొదటిది, వ్యాధి యొక్క అత్యంత లక్షణ లక్షణాల ఉనికిని తనిఖీ చేయబడుతుంది - అంతర్గత బోలు అవయవాల రహస్య యొక్క స్నిగ్ధత, శ్వాసకోశ వ్యవస్థ యొక్క దీర్ఘకాలిక వ్యాధుల తీవ్రతరం. దీని తరువాత, తల్లిదండ్రుల నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఉనికిని స్థాపించటం మరియు కుటుంబంలో వ్యాధిగ్రస్తుల కేసులను పరిశీలించడం అవసరం.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అత్యంత ఖచ్చితమైన విశ్లేషణ DNA. ఈ పరీక్ష చాలా సున్నితమైనది, మరియు ఇది గర్భధారణ సమయంలో కూడా అమనియోటిక్ ద్రవాన్ని పరీక్షించడం ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది. తప్పుడు ఫలితాల సంఖ్య 3% మించదు మరియు మీరు అదనపు చర్యలు లేకుండా త్వరగా విశ్లేషించడానికి అనుమతిస్తుంది.
రోగి యొక్క మలం లో కొవ్వు ఆమ్లాలు మరియు chymotrypsin మొత్తం నిర్ణయించడం కూడా వ్యాధి నిర్ధారించడానికి ఒక మార్గం. చైమోట్రిప్సిన్ యొక్క సాధారణ సూచికలు ప్రతి ప్రయోగశాలలో ఒక్కొక్కటిగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క అనుమానాలకు దారితీసే ఆమ్లాల మొత్తం రోజుకు 20-25 mmol కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.
పైకోకార్పైన్ తో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం ఒక చెమట పరీక్ష అనేది రంధ్రాల ద్వారా స్రవిస్తుంది ఒక ద్రవంలో క్లోరైడ్స్ యొక్క ఏకాగ్రత అధ్యయనం. ఒక ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ ఏర్పాటు చేయడానికి ఈ పరీక్ష కనీసం మూడు సార్లు పరీక్షించబడాలి.