షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ వంటి ఒక వ్యాధి గర్భాశయంలోని మొదటి త్రైమాసికంలో గర్భస్రావం మరియు అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఇది లైంగిక గ్రంధుల సమూహం ఉల్లంఘించినప్పుడు, క్రోమోజోములు అసాధారణంగా ఉంటుంది. ఈ రోగ నిర్ధారణ చాలా అరుదు, కానీ మీరు దానిని వదిలించుకోలేరు.
సిండ్రోమ్ షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ - ఇది ఏమిటి?
తల్లిదండ్రుల ఆరోగ్యం మరియు టర్నర్ సిండ్రోమ్ వంటి పిల్లల అనారోగ్యం అభివృద్ధికి మధ్య సంబంధాన్ని శాస్త్రవేత్తలు గుర్తించలేదు. దీనిని ఉల్రిచ్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు. గర్భస్రావం ముప్పు (వారు మొదటి లేదా రెండవ త్రైమాసికంలో సంభవించవచ్చు), దీర్ఘకాల టాక్సికసిస్, మరియు జననాలు తరచుగా అకాల మరియు పాథాలజీలు కలిగి ఉంటారు.
నవజాత శిశువులు పూర్తిగా ఆచరణీయమైనవి, కానీ అసాధారణమైనవి. షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ యొక్క సిండ్రోమ్కు ఈ లక్షణం ఉంటుంది:
- మోచేయి కీళ్ళలో మార్పులు;
- మెడలో పాటర్గోడ్ మడతలు;
- మూత్రపిండాలు ఒక గుర్రపు రంగు ఆకారంలో ఉంటాయి.
సిండ్రోమ్ షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ - క్యారోటైప్
మానవ శరీరము ఒక కణం నుండి గర్భంలో ఏర్పడుతుంది, ఇది జైగోట్ అని పిలువబడుతుంది. ఇది వారి తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యు సమాచారం మోసుకెళ్ళే 2 గామాల యొక్క కలయిక తరువాత ఏర్పడుతుంది. ఈ జన్యువులు భవిష్యత్తులో బిడ్డ యొక్క స్వభావం మరియు ఆరోగ్యాన్ని నిర్ణయించాయి. సాధారణ కార్యోటైప్ 46XX లేదా 46XU వంటి క్రోమోజోమ్ల సమితిని కలిగి ఉంటుంది. గర్భాశయంలో సంభవించే ప్రక్రియ చెడగొట్టబడితే, పిండంలో అభివృద్ధిలో మార్పులు ఉంటాయి.
X క్రోమోజోమ్ హాజరుకాని లేదా అశాంతికి గురైనప్పుడు షెరేషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న రోగుల యొక్క కారోటైప్ తీవ్రమైన వ్యాధికి సంబంధించినది. ఈ విచలనం శరీరంలోని మార్పుల లక్షణంతో కూడి ఉంటుంది మరియు పిండం యొక్క పునరుత్పత్తి అవయవాలకు సరిపోని అభివృద్ధిలో ఇది స్పష్టంగా కనబడుతుంది. వారు gonads యొక్క ఒక మూలకం కలిగి లేదు, అండాశయాలు మరియు వాస్ deferens ఒక rudiment ఉంది.
సిండ్రోమ్ షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ - సంభవించే తరచుదనం
ఈ వ్యాధి మొదట 1925 లో వివరించబడింది. షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ మూడు వేల నవజాత అమ్మాయిలో సంభవిస్తుంది. ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రస్తుత జనాభా పౌనఃపున్యం ఖచ్చితంగా తెలియదు ఎందుకంటే వివిధ ట్రిమ్స్టెర్స్లో గర్భస్రావం యొక్క సహజసిద్ధమైన రద్దు. చాలా అరుదైన సందర్భాల్లో, అటువంటి రోగ నిర్ధారణ బాలుర కోసం తయారు చేయబడుతుంది.
సిండ్రోమ్ షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ - కారణాలు
షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యే ప్రశ్నకు సమాధానంగా, సెక్స్ X క్రోమోజోమ్ అసాధారణత గురించి చెప్పడం అవసరం. అది మార్చబడితే, అప్పుడు పిండం యొక్క శరీరంలో సంభవిస్తుంది:
- దీర్ఘ లేదా చిన్న చేతి తొలగింపు;
- ఐసోక్రోమోజోమ్ X ఒక చిన్న లేదా పొడవైన భుజంపై;
- X / X యొక్క అనువాదము;
- రింగ్ X క్రోమోజోమ్ మరియు మొదలైనవి.
ఉదాహరణకు, 45, X0 / 46, XY లేదా 45, X0 / 46, XX వంటి మోసైసిజం ఉన్నప్పుడు ఇటువంటి కేసులు 20% కేసులలో సంభవిస్తాయి. పురుషులలో వ్యాధి సంభవించే విధానం తారుమారు ద్వారా వివరించబడుతుంది. షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం భవిష్యత్తులో ఉన్న తల్లికి సంబంధించినది కాదు. ఇది జరగవచ్చు:
- జైగోట్ యొక్క అక్రమ అణిచివేత కారణంగా;
- తల్లితండ్రుల క్రోమోజోమ్ కోల్పోవడంతో.
సిండ్రోమ్ షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ - లక్షణాలు
ఈ వ్యాధి బాహ్య మరియు అంతర్గత అవయవాలకు సంబంధించిన పనితీరుపై స్పష్టంగా ఉంటుంది. షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్గా గుర్తించినప్పుడు, ఈ లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉండవచ్చు:
- lymphostasis;
- స్ట్రాబిస్మాస్ ;
- హైపోగోనాడిజమ్ను;
- చిన్న పొడుగు (వయోజన వ్యక్తి 150 సెం.మీ. కన్నా ఎక్కువ లేదు);
- ఊబకాయం;
- ఫాలాంగాల లేకపోవడం;
- లైంగిక శక్తులు
- థొరాక్స్ విస్తారిత మరియు బారెల్ ఆకారం కలిగి ఉంది;
- తగ్గిన మెడ;
- వినికిడిని ప్రభావితం చేస్తున్న ఆరిక్ల యొక్క క్రమరహిత ఆకారం;
- epicanthus లేదా ptosis (కనురెప్పను వికృతీకరణ);
- వర్ణద్రవ్యం మచ్చలు (బొల్లి లేదా నెవి).
నవజాత శిశువుల్లో మెడ మీద అడుగులు, చేతులు మరియు చర్మం మడతలు ఉడగలవు, మరియు జుట్టు పెరిగేది కాదు. దవడ యొక్క ఎముకలు చిన్నవి, ఆకాశం అధికం. బృహద్ధమని గుండె యొక్క గుండెలో ముడుచుకోవడం సాధ్యమే, అది స్తంభించిపోతుంది, మరియు ఇంటర్వెంట్రిక్యులర్ సెప్టం యొక్క సమగ్రత చెదిరిపోతుంది. షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ వంటి వ్యాధితో మానసిక స్థితి బాధపడదు, కానీ శ్రద్ధ మరియు అవగాహన చెదిరిపోతాయి.
ఉరుగుజ్జులు ఎల్లవేళలా గీసుకుంటాయి, మరియు జన్యువులు బాగా అభివృద్ధి చెందాయి. గ్రంధులు కణాలను ఉత్పత్తి చేయని బంధన కణజాలాల ద్వారా భర్తీ చేయబడతాయి మరియు పూర్తి పరిపక్వత జరగదు. గర్ల్స్ వారి ఛాతీని పెంచుకోవద్దు, ఋతుస్రావం లేదు, ప్రాధమిక అమెనోర్హీ సంభవిస్తుంది, కాబట్టి సంతానోత్పత్తి పూర్తిగా ఉండదు. డైస్జెన్సిస్ యొక్క మూడు రూపాలు ఉన్నాయి: స్వచ్ఛమైన, అస్పష్టంగా మరియు మిశ్రమంగా. వారు క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల్లో భిన్నంగా ఉంటారు.
సిండ్రోమ్ షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ - నిర్ధారణ
భవిష్యత్తులో పిండం X క్రోమోజోమ్ లేనప్పుడు, పూర్తి మోనోమోమిని గమనించవచ్చు, ప్రసూతి ఆసుపత్రిలో లేదా శిశువైద్యుణువులో నవోనటోలాజిస్ట్ చేత షెరేషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ బయటపడుతుంది. వ్యాధి ప్రధాన సంకేతాలు హాజరు కాకపోతే, అది కేవలం యుక్తవయస్సు మాత్రమే ఉండవచ్చని గమనించండి. నిపుణుల కోసం పరీక్షలు సూచిస్తాయి:
- గోనాదోట్రోపిన్స్ మరియు ఈస్ట్రోజెన్ను గుర్తించే హార్మోన్లు;
- అధ్యయనం కారియోటైప్.
షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగ నిర్ధారణ సమయంలో రోగి నేత్రవైద్యుడు, నెఫ్రోలాజిస్ట్, గుండె సర్జన్, కార్డియాలజిస్ట్, ఎండోక్రినాలజిస్ట్, జెనెటిక్స్, లింఫోలాజిస్ట్, గైనకాలజిస్ట్స్ / ఓరోలాజిస్ట్ మరియు ఓటోలారిన్జాలజిస్ట్లను సందర్శించాలి. అసాధారణ వైద్యులు గుర్తించడానికి వైద్యులు నియమిస్తారు:
- మాగ్నెటిక్ రెసోనాన్స్ ఇమేజింగ్ ;
- మూత్రపిండాలు మరియు జననేంద్రియ అవయవాల అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష;
- ఎలెక్ట్రొకార్డియోగ్రామ్;
- X- కిరణాలు;
- క్లినికల్ రక్తం పరీక్ష;
- డెన్సిటోమెట్రీ.
సిండ్రోమ్ షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ - చికిత్స
టర్నర్ సిండ్రోమ్ లాగా ఇటువంటి వ్యాధి నిర్ధారణతో, చికిత్స కేయోయోటైప్లో Y- క్రోమోజోమ్ యొక్క రాష్ట్రాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. వారు కనుగొంటే, అమ్మాయి అండాశయాలు ద్వారా తొలగించబడుతుంది. ఈ ఆపరేషన్ 20 వ వార్షికోత్సవాన్ని చేరే వరకు చిన్న వయస్సులో నిర్వహించబడుతుంది. ప్రాణాంతక కణితి ఏర్పడకుండా ఉండటం దీని ప్రధాన లక్ష్యం. ఈ జన్యువు లేనప్పుడు, హార్మోన్ చికిత్స సూచించబడుతుంది.
ఇది 16-18 సంవత్సరాలలో జరుగుతుంది మరియు చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం:
- ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల అభివృద్ధి;
- ఈస్ట్రోజెన్ లోపం నివారణ;
- ఋతు చక్రం పునరుద్ధరణ;
- గోనాడోట్రోపిన్స్ స్థాయిలో తగ్గుదల.
షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ యొక్క సిండ్రోమ్ రోగులు మనోవిజ్ఞాన కౌన్సెలింగ్లో ఉంటారు, అక్కడ వారు సమాజంలో స్వీకరించడానికి మరియు జీవిత నాణ్యతను మెరుగుపరిచేందుకు సహాయపడతారు. ఈ వ్యాధితో, చాలామంది మహిళలు నిస్సత్తువులై ఉంటారు. చికిత్స ప్రధానంగా లక్ష్యంతో ఉంది:
- బాహ్య లోపాల తొలగింపు;
- శరీరంలో పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలకు పరిహారం;
- వృద్ధి దిద్దుబాటు;
- జీవక్రియ సమస్యలు.
లైఫ్ విత్ సిండ్రోమ్ షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్
వ్యాధి ప్రారంభ దశలో గుర్తించినట్లయితే మరియు చికిత్స సమయంలో అమలు చేయబడుతుంది, అప్పుడు పిల్లల పెరుగుదల సాధారణీకరించబడుతుంది. ఆధునిక ఔషధం అమ్మాయిలు తమ సొంత పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి అనుమతిస్తుంది, ఉదాహరణకు, IVF. టర్నర్ సిండ్రోమ్తో లైఫ్ అనుకూలమైన అంచనాలు ఉన్నాయి. రోగులు మానసిక అసాధారణతల నుండి బాధపడటం లేదు, కానీ వారు శారీరక శ్రమ మరియు న్యూరోసైసిక్ ఉద్రిక్తతలు చేత ఎదుర్కొంటారు.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు
ఈ వ్యాధి యొక్క సులభమైన రూపం షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ మొజాయిక్ సిండ్రోమ్. ఈ సందర్భంలో, కొన్ని మహిళా కణాలలో ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు మిగిలిన రెండు ఉన్నాయి. ఈ రోగ నిర్ధారణలో ఉన్న పిల్లలు తీవ్రమైన లోపాలు లేవు, మరియు ఋతుస్రావంతో సంబంధం ఉన్న లైంగిక రోగ లక్షణాలు చాలావరకూ ఉచ్ఛరించవు, అందువల్ల భవిష్యత్తులో గర్భవతి పొందటానికి అవకాశం ఉంది. ప్రదర్శన సమలక్షణం ఉంది, కానీ మోనోసోమి వలె ప్రకాశవంతమైనది కాదు.
సిండ్రోమ్ షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ - జీవిత కాలం
షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగ నిరూపణ విషయంలో మీకు ఆసక్తి ఉన్నట్లయితే, అది జీవన కాలపు అంచనాను ప్రభావితం చేయదని చెప్పాలి. ఒక మినహాయింపు జన్మసిద్ధ గుండె వ్యాధి మరియు అనుబంధ వ్యాధులు కావచ్చు. సరైన మరియు సకాలంలో చికిత్సతో, రోగులు సాధారణ జీవితాన్ని, లైంగిక భాగస్వాములను కలిగి ఉంటారు మరియు కుటుంబాలను కూడా సృష్టించవచ్చు.