Trisomy 13 ఏమిటి?
డౌన్ యొక్క సిండ్రోమ్ మరియు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ కంటే ప్యూడు సిండ్రోమ్ అరుదైన వ్యాధి. ఇది 6000 - 14000 గర్భాలలో సుమారు 1 సారి సంభవిస్తుంది. కానీ, అన్ని తరువాత, మూడు అత్యంత సాధారణ జన్యు పాథాలజీలలో ఒకటి. సిండ్రోమ్ అనేక విధాలుగా ఏర్పడుతుంది:
- జంటలో ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ ఏర్పడటం ఫలితంగా - సాధారణ త్రికోణం;
- సరికాని సెల్ సృష్టి లేదా వంశానుగత సిద్ధాంతము ఫలితంగా, మ్యుటేషన్ కారణంగా - రాబర్ట్సన్ యొక్క అనువాదము.
అంతేకాక, ఇది (అన్ని కణాలలో), మొజాయిక్ రకం (కొన్నిలో) మరియు పాక్షిక (క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు భాగాలు ఉండటం) పూర్తయింది.
ట్రిసమీ 13 గుర్తించడానికి ఎలా?
గర్భస్థ శిశువులో క్రోమోజోమ్ల అసాధారణమైన అసాధారణతను గుర్తించడానికి, చాలా క్లిష్టమైన అధ్యయనం అవసరమవుతుంది - అమ్నియోసెంటసిస్ , ఈ సమయంలో అధ్యయనం కోసం ఒక చిన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవం తీసుకోబడుతుంది. ఈ ప్రక్రియ ఆకస్మిక గర్భస్రావం రేకెత్తిస్తుంది. అందువల్ల, పిండంలో ట్రిసొమి 13 ఉనికిని గుర్తించడానికి, సమగ్ర స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఇవ్వబడుతుంది. దాని జీవరసాయనిక కూర్పును గుర్తించేందుకు సిర నుండి అల్ట్రాసౌండ్ మరియు రక్తం నమూనాను కలిగి ఉంటుంది.
ట్రిసొమి యొక్క నష్టాల గుర్తింపు 13
12-13 వారాలు మరియు అల్ట్రాసౌండ్ వద్ద రక్తం ఇవ్వడం తరువాత, భవిష్యత్ తల్లి ఫలితాన్ని పొందుతుంది, ప్రాథమిక మరియు వ్యక్తిగత నష్టాలు స్పష్టంగా నిర్వచించబడతాయి. మొదటి ట్రిసోమీ 13 (అంటే, ప్రమాణం) రెండవ సంఖ్య రెండవ కంటే తక్కువగా ఉంటే, అప్పుడు ప్రమాదం తక్కువగా ఉంటుంది (ఉదాహరణకు: బేస్ 1: 5000, మరియు వ్యక్తి 1: 7891). దీనికి విరుద్ధంగా, అప్పుడు ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్తతో సంప్రదించవలసిన అవసరం ఉంది.
పిల్లల్లో ట్రిసెమి 13 లక్షణాలు
- ముఖం యొక్క తప్పు నిర్మాణం: కళ్ళు చాలా దగ్గరగా ఉన్నాయి, వాలుగా ఉండే నుదిటి, ఎగువ దవడపై చీలిక (పెదవి మరియు ఆకాశం రెండింటిలో), చెవులు మరియు ముక్కు యొక్క విరమణ;
- అవయవాలకు అదనపు వేళ్లు మరియు ఇతర అతిక్రమణలు ఉండటం;
- అంతర్గత అవయవాలు లోపాలు: గుండె, మూత్రపిండాలు, క్లోమము, మొదలైనవి
చాలా తరచుగా, ఇటువంటి గర్భధారణ బహుభార్యాణాలు మరియు పిండం యొక్క చిన్న బరువులతో కలిసి ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు ప్రసవ తర్వాత మొదటి వారాలలో ఎక్కువ మరణిస్తారు.