ఏ రకమైన వ్యాధి - ఫెన్నిల్క్టోన్యూరియా, నవజాత కాలంలో నిర్ధారించబడిన వ్యాధిని గుర్తించిన తరువాత, అది గుర్తించినప్పుడు వెంటనే చికిత్స ప్రారంభించాల్సిన అవసరం ఉంది. ప్రారంభ గుర్తింపు మరియు చికిత్స అనుకూలమైన ఫలితాలను సాధించటానికి సాధ్యమవుతుంది.
ఫెన్నికెల్టోనోరియా - ఈ వ్యాధి ఏమిటి?
ఫెన్నిల్కెటోనరియా, లేదా ఫెల్లింగ్స్ వ్యాధి, ఒక తీవ్రమైన రోగనిర్ధారణ, మొదటిసారిగా 1934 లో నార్వే శాస్త్రవేత్త ఫెల్లింగ్ వర్ణించాడు. అప్పుడు ఫెల్లింగ్ మెంటల్ రిటార్డేషన్తో అనేక మంది పిల్లల సర్వే నిర్వహించారు మరియు వారిలో రోగనిరోధక ఆమ్లం ఫెనిలాలనిన్ యొక్క విచ్ఛేదము యొక్క ఉత్పత్తి, రోగుల శరీరంలో స్ప్లిట్ చేయని ఆహారంతో వస్తుంది. ఫెన్నిల్క్టోనోరియా అనేది ఒక అంతర్లీన స్వభావం యొక్క జీవక్రియ రుగ్మతతో ముడిపడివున్న వ్యాధి, ఇది మొదటిది.
ఫెన్నిల్క్టోనోరియా అనేది ఒక రకమైన వారసత్వం
ఫెల్లింగ్స్ వ్యాధి ఒక క్రోమోజోమ్-జన్యు, వంశానుగత, వారి తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు ప్రసారం చేయబడుతుంది. 12 క్రోమోజోమ్లో ఉన్న జన్యువు రోగ నిర్ధారణకు దోషిగా ఉంది. అతను హెపాటిక్ ఎంజైమ్ పినిలాలనిన్ -4-హైడ్రాక్సిలేజ్ ఉత్పత్తికి బాధ్యత వహిస్తాడు, దీని ద్వారా ఫినిలాలైన్ను మరొక పదార్ధం - టైరోసిన్ (ఇది సాధారణ శరీర పనితీరుకు అవసరం).
ఇది ఫెన్నిల్కెటోనూర్యా ఒక పునఃస్థితి లక్షణంగా వారసత్వంగా పొందబడినది. సుమారుగా 2% మంది ప్రజలు ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును రవాణా చేస్తారు, కానీ వారు ఫెన్నిల్కెటోనరియా నుండి బాధపడరు. తల్లి మరియు తండ్రి రెండింటికి జన్యువును పిల్లలకి పంపినప్పుడు మాత్రమే పాథాలజీ అభివృద్ధి చెందుతుంది, మరియు ఇది 25% సంభావ్యతతో సంభవించవచ్చు. ఫెన్నిల్క్టోనూర్యూరియా ఒక రీజినెస్ లక్షణంగా వారసత్వంగా తీసుకుంటే, భార్య హేటరోజైజస్, మరియు భర్త జన్యువు యొక్క సాధారణ యుగ్మ వికల్పం కోసం హోజొజిగ్స్, అప్పుడు పిల్లలు ఫెనిల్కెటోన్యూరియా జన్యువు యొక్క ఆరోగ్యకరమైన వాహకాలు 50% అని సంభావ్యత.
ఫెన్నిల్క్టోనోరియా యొక్క రూపాలు
ఫెన్నిల్కెటోనోరియాను ఎవరు అభివృద్ధి చేస్తారో పరిశీలిస్తే, ఏ రకమైన వ్యాధి, తరచుగా 98% కేసుల్లో రోగనిర్ధారణ శాస్త్రం యొక్క ప్రామాణిక రూపం. మిగిలిన కేసులు - టెఫ్రాహైడ్రోబియోప్టెరిన్ వలన ఏర్పడిన కాఫక్టార్ ఫెన్నిల్క్టోనోరియా, దాని సంశ్లేషణ లేదా క్రియాశీల రూపం యొక్క ఉల్లంఘన ఉల్లంఘన వలన ఏర్పడింది. ఈ పదార్ధం అనేక ఎంజైమ్ల యొక్క సహకారానికి పనిచేస్తుంది, మరియు అది లేకుండా, వారి కార్యాచరణ యొక్క అభివ్యక్తి అసాధ్యం.
ఫెన్నిల్ట్టెటోనరియా - కారణాలు
ఫెల్లింగ్ వ్యాధి అనేది రోగనిర్ధారణ, ఇది జన్యువులో పరివర్తన లేకపోవడం లేదా ఫెనిలాలనిన్ -4-హైడ్రాక్సిలేస్ లేకపోవటం వలన, కణజాలం మరియు ఫెనిలాలనిన్ యొక్క శరీరధర్మ ద్రవాలు, అలాగే దాని అసంపూర్ణ చీలిక యొక్క ఉత్పత్తులలో ఒక పోలిక ఉంది. అధికమైన phenylalanine యొక్క భాగం phenylketones మార్చబడుతుంది, ఇది మూత్రంలో విసర్జించబడతాయి, ఇది వ్యాధి యొక్క పేరును నిర్ణయించేది.
జీవక్రియ ప్రక్రియల భంగం ప్రధానంగా మెదడును ప్రభావితం చేస్తుంది. దాని కణజాలంపై, విషపూరితమైన ప్రభావం ఉత్పత్తి అవుతుంది, కొవ్వు జీవక్రియ ప్రక్రియలు భంగం చేయబడతాయి, నాడీ ఫైబర్స్ యొక్క నాళాలు విఫలమవుతాయి, మరియు న్యూరోట్రాన్స్మిటర్ల సంఖ్య తగ్గుతుంది. సో పిల్లలలో మెంటల్ రిటార్డేషన్ యొక్క వ్యాధికారక విధానాల ప్రయోగం మొదలవుతుంది.
ఫెన్నిల్క్టోనోరియా - లక్షణాలు
పుట్టినప్పుడు, ఈ రోగ నిర్ధారణతో ఉన్న బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైనది, మరియు 2-6 నెలల తరువాత మొదటి లక్షణాలు కనుగొనబడ్డాయి. శిశువు యొక్క శరీరం పిండిపదార్ధాన్ని సంచితం చేసినప్పుడు ఫెన్నిల్క్టోనోరియా సంకేతాలు మానిఫెస్ట్ను ప్రారంభమవుతాయి, ఇది రొమ్ము పాలు లేదా మిశ్రమాలను కృత్రిమ దాణాతో వస్తుంది. ఇంకా నిర్దిష్ట లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు:
- అధిక మూర్ఛ లేదా ఆందోళన;
- అనారోగ్య ఏడుస్తుంది;
- కండరాల డిస్టోనియా ;
- తరచూ ప్రత్యామ్నాయం
- మూర్ఛ
- నిద్ర రుగ్మతలు.
అదనంగా, అనారోగ్య శిశువులు శరీరంలోని వర్ణద్రవ్యం మెలనిన్ ఉత్పత్తిని ఉల్లంఘించినట్లు సంబంధం కలిగి ఉన్న కుటుంబం యొక్క ఆరోగ్యకరమైన సభ్యుల కంటే తేలికైన చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళు కలిగి ఉంటాయి. వైద్యులు లేదా శ్రద్ధగల తల్లిదండ్రులను గుర్తించగల మరొక రోగ నిర్ధారణ మూత్రం మరియు చెమటలో ఫెనిలాలనిన్ విడుదలతో ఏర్పడిన "మౌస్" వాసన ఒక రకం.
మొదటి పరిపూరకరమైన భోజనం పరిచయం చేసిన తర్వాత, ఆరునెలల వయస్సులో క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు మరింత ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి:
- వ్యక్తిగత విషయాల పై దృష్టి పెట్టే అసమర్థత;
- జరుగుతుంది ప్రతిదీ పట్ల ఉదాసీనత;
- ముఖ కవళికల లేకపోవడం, నవ్వి;
- చేతులతో వణుకు మరియు అందువలన న.
గమనించదగ్గవి కూడా శారీరక అసాధారణతలు: చిన్న తల పరిమాణం, అత్యున్నత దవడ, వృద్ధిలో లాగ్. సిక్ పిల్లలు తర్వాత వారి తలలను పట్టుకోవడ 0 మొదలుపెడతారు, క్రాల్, కూర్చో, నిలప 0 డి. సిట్టింగ్ స్థానం లో ఒక ప్రత్యేక స్థానం విలక్షణమైనది - "దర్జీ" భంగిమ, చేతులు నిరంతరం మోచేతులు వద్ద బెంట్, మరియు మోకాలు వద్ద కాళ్ళు. మూడు సంవత్సరాల వయస్సులో, చికిత్స ప్రారంభించకపోతే, రోగ లక్షణం పెరుగుతోంది.
ఫినిల్క్టోటోరిరియా - డయాగ్నసిస్
పిల్లలలో ఫెన్నిల్క్టోనోరియా తరచుగా ప్రసూతి ఆసుపత్రిలో గుర్తించబడుతుంది, ఇది సమయం మీద చికిత్సను ప్రారంభించటానికి మరియు అనేక పునరావృతమయిన పరిణామాల అభివృద్ధిని నిరోధిస్తుంది. జన్మించిన తర్వాత 4-5 రోజులలో, పిల్లలు వాటిలో కొన్ని తీవ్రమైన జన్యు వ్యాధులను గుర్తించేందుకు ఖాళీ కడుపుతో కేపిల్లరీ రక్తాన్ని తీసుకుంటాయి - ఫెన్నిల్కెట్నోరియా. ప్రసూతి ఆసుపత్రి నుంచి సేకరించిన సారం ముందుగానే జరిగితే, మొదటి 10 రోజులలో, ఆ ప్రదేశానికి పాలీక్లినిక్లో విశ్లేషణ జరుగుతుంది.
అరుదైన సందర్భాల్లో, తప్పుడు ఫలితాలు ఉన్నాయి, మొదటి విశ్లేషణ ఫలితాల తర్వాత రోగ నిర్ధారణ ఎన్నటికీ స్థాపించబడలేదు. ఇప్పటికే ఉన్న రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించేందుకు, అనేక ఇతర అధ్యయనాలు కేటాయించబడ్డాయి, వాటిలో:
- phenylpyruvate యొక్క గుర్తింపు కోసం మూత్రపందు;
- ప్లానిమాలో phenylalanine మరియు టైరోసిన్ యొక్క పరిమాణాత్మక నిర్ణయం;
- హెపాటిక్ ఎంజైమ్ సూచించే నిర్ణయం;
- మెదడు యొక్క ఎలక్ట్రోఎన్సుఫలోగ్రఫీ మరియు మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్.
రోగనిర్ధారణ అభివృద్ధికి దారితీసే ఒక జన్యు లోపం గర్భాశయంలోని ప్రినేటల్ రోగ నిర్ధారణ సమయంలో పిండంలో గుర్తించబడుతుంది. దీనిని చేయటానికి, విలస్ కోరియోన్ లేదా అమ్నియోటిక్ ద్రవం నుండి కణాల నమూనాలను ఎంపిక చేస్తారు, తరువాత DNA విశ్లేషణ నిర్వహిస్తారు. ఇంతకుముందు పెనికెల్తోనోయురియాతో ఉన్న పిల్లవాడితో సహా, వ్యాధిగ్రస్తుల ప్రమాదం ఉన్న కుటుంబాలలో ఇటువంటి అధ్యయనం సిఫార్సు చేయబడింది.
ఫెన్నిల్లేటోనరియా - చికిత్స
శిశువులలో ఫెనిల్లెటోన్యూరియా కనుగొనబడినప్పుడు, జన్యువేత్త, శిశువైద్యుడు, నాడీ నిపుణుడు, పోషకాహార నిపుణుడు వంటి అనారోగ్య వైద్యులు రోగులను గమనించాలి. తెలిసిన, phenylketonuria - వ్యాధి యొక్క ఏ రకమైన, తన చికిత్స ఆధారంగా phenylalanine పరిమితి ఒక ఆహారం అనుసరించండి ఎందుకు స్పష్టంగా ఉంటుంది. అదనంగా, పిల్లల యొక్క సాంఘికీకరణ కొరకు మత్తుపదార్థము, రుద్దడం, ఫిజియోథెరపీ, మానసిక మరియు బోధనా పద్దతులు, అభ్యాసన కొరకు తయారుచేయబడతాయి, సూచించబడతాయి.
ఫెన్నిల్ట్తోనోరియా - ఆహారం
"ఫెన్నికెల్టోనోరియా" ను నిర్ధారించినప్పుడు, ఒక బిడ్డకు ఆహారం వెంటనే సూచించబడుతుంది. ఆహారం నుండి, మాంసకృత్తులు (మాంసం, చేప, పాల ఉత్పత్తులు, చిక్కుళ్ళు, గింజలు మరియు ఇతరులు) అధికంగా ఉండే ఆహారాలు మినహాయించబడ్డాయి. ప్రోటీన్ల అవసరాన్ని బెర్లోఫెన్ - సెమీసింథెటిక్ ప్రోటీన్ హైడ్రోలిజేట్తో ప్రత్యేకమైన ఆహార మిశ్రమాలు మరియు ఇతర ఉత్పత్తుల ద్వారా భర్తీ చేస్తారు, ఇది పూర్తిగా ఫెనిలాలైన్ (టెట్రాఫెన్, లోఫెనాలాక్, నోఫెలన్) లేనిది. రోగులు ప్రోటీన్ రహిత రొట్టె, పాస్తా, తృణధాన్యాలు, mousses మరియు అందువలన న పడుతుంది. పరిమిత మోతాదులలో తల్లిపాలను చేయటం జరుగుతుంది.
జీవితంలో మొట్టమొదటి 14-15 సంవత్సరాలలో రక్తంలో ఫెనిలాలనిన్ యొక్క కంటెంట్ను క్రమంగా పర్యవేక్షించే ఒక ఆహారంకు ఖచ్చితమైన కట్టుబడి ఉండటం మానసిక అసాధారణతల అభివృద్ధిని నిరోధిస్తుంది. అప్పుడు ఆహారం కొంతవరకు విస్తరించింది, కానీ చాలామంది నిపుణులు ప్రత్యేకమైన ఆహారం యొక్క జీవితకాలం పాటించాలని సిఫార్సు చేస్తారు. ఫెన్నిల్క్టోనోరియా యొక్క సహకార ఆకృతి ఆహారం ద్వారా చికిత్స చేయబడదు, కానీ టెట్రాహైడ్రోబియోపెరిన్ సన్నాహాల పరిపాలన ద్వారా సరిదిద్దబడింది.
ఫెన్నిల్ట్టెటోనరియా - చికిత్స కోసం మందులు
పిల్లలలో ఫెన్నిల్క్టోనోరియా చికిత్స కూడా కొన్ని ఔషధాలను తీసుకోవడం కోసం అందిస్తుంది:
- నోట్రోపిక్స్ (పిరసెటమ్, సెరెబ్రోలిసిన్);
- సమూహం B యొక్క విటమిన్లు;
- ఖనిజ సముదాయాలు;
- కణజాల జీవక్రియను మెరుగుపర్చడానికి మందులు (ATP, రిబోక్సిన్ );
- సూక్ష్మ ప్రసరణ మెరుగుపరచడానికి మందులు (ట్రెంటల్, పెంటాక్స్ఫీగ్లైన్).
ఫెనిల్కెటోనోరియా - జీవితం మరియు వ్యాధికి రోగ నిరూపణ
మీరు అన్ని వైద్య సూచనలను అనుసరిస్తే, ఆధునిక పరిస్థితుల్లో జన్యుపరమైన వ్యాధి - ఫెన్నిల్కెటోనరియా, ఆరోగ్యవంతమైన బిడ్డను వృద్ధిచేసే అవకాశాన్ని ప్రత్యక్షంగా తెలిసిన తల్లిదండ్రులు. సరైన చికిత్స అందుబాటులో లేనప్పుడు, ఫెనిల్లెటోనోరియా రోగ నిరూపణ నిరాశపరిచింది: రోగులు 30 సంవత్సరాలు తీవ్రమైన మానసిక లోపంతో మరియు బహుళ క్రియాశీల రుగ్మతలు కలిగి ఉంటారు.